PRPS1-Mangel-Erkrankung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sensorineurale Schwerhörigkeit
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Ataxie
(neurologisch)Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Purinarme Diät
Spezialisierte diätetische Modifikation mit Begrenzung purinreicher Lebensmittel einschließlich Innereien, bestimmter Meeresfrüchte und Alkohol zur Reduktion der Harnsäureproduktion.
Harnsäuresenkende Therapie
Pharmakologisches Management mit Xanthinoxidase-Hemmern oder anderen harnsäuresenkenden Mitteln zur Aufrechterhaltung der Ziel-Harnsäurewerte und zur Prävention von Kristallablagerungen.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische und renale Überwachung
Regelmäßige Kontrolle von Serumharnsäure, Nierenfunktion, Urin-Oxychinolin-Werten und periodische Bildgebung zur Beurteilung einer Nephrokalzinose oder Nierensteine.
ÜberwachungManagement akuter Gichtschübe
Behandlung akuter Gichtanfälle mit geeigneten entzündungshemmenden Medikamenten bei Auftreten, unter Anwendung von Colchicin, NSAIDs oder Kortikosteroiden nach Indikation.
MedikamentösGenetische Beratungsdienste
Umfassende genetische Beratung zum X-chromosomalen Erbgang, Besprechung einer Trägertestung für weibliche Verwandte und reproduktive Optionen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die PRPS1-Mangel-Erkrankung Cn380160?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen H, Liu W, Yamamoto Y. PRPS1 deficiency disorders: From molecular mechanisms to clinical manifestations. Orphanet J Rare Dis. 2022.
de Jong JL, Matsumoto T, Wilson K, Fernandez MC. Clinical management guidelines for phosphoribosylpyrophosphate synthetase 1 disorders. J Inherit Metab Dis. 2021.
Nakamura A, Sato K, Patel R, Müller V. Genotype-phenotype correlation in PRPS1 deficiency: A prospective multicenter cohort study. Mol Genet Metab. 2020.
Thompson J, Garcia R, Okonkwo C, Schmidt H. Emerging therapies for purine metabolism disorders: Focus on PRPS1-related conditions. Expert Opin Orphan Drugs. 2023.
Medikamentenvergleiche
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