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Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1A

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 25. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 25. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
E34.9
ICD-11
5A00.0
Körpersystem
Endokrin
Schweregrad
Mittel
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

!

Muskelkrämpfe (Tetanie) aufgrund einer Hypokalzämie

Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen

(endokrin)

Auffällige Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Adipositas (erhöhtes Körpergewicht)

(endokrin)

Subkutane Ossifikationen (harte Knoten)

(endokrin)

Hypothyreose

(endokrin)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standarddiagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Endokrinologisches Management

Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.

Lebensstil
2

Kalzium- und aktive Vitamin-D-Supplementierung

Orale Kalziumkarbonat- und Calcitriol-Gaben (aktives Vitamin D) zur Kompensation der PTH-Resistenz und Aufrechterhaltung normaler Serumkalziumspiegel.

Medikamentös
3

Regelmäßige Laborkontrollen

Periodische Messung von Serumkalzium, Phosphat, PTH und Urinkalzium zur Steuerung der Therapie und Prävention von Komplikationen.

Überwachung

Weitere Therapieoptionen

Ernährungsumstellung mit hohem Kalziumgehalt

Kalziumreiche Ernährung mit kalziumhaltigen Lebensmitteln einschließlich Milchprodukten, Blattgemüse und angereicherten Lebensmitteln zur Unterstützung der medikamentösen Therapie.

Ernährung

Gewichtstragendes Übungsprogramm

Regelmäßige gewichtstragende Aktivitäten zur Unterstützung der Knochengesundheit und Aufrechterhaltung der Muskelkraft, die bei dieser Erkrankung beeinträchtigt sein können.

Lebensstil

Genetische Beratung

Familienaufklärung und genetische Beratung zum Verständnis der Vererbungsmuster und der Implikationen für die Familienplanung.

Prozedur

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Zeitnah einen Termin vereinbaren

Mit dieser Erkrankung verbundene Symptome. Suchen Sie ärztliche Hilfe auf, wenn die Symptome unerwartet auftreten, schwerwiegend sind oder sich rasch verschlimmern.- Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt, wenn die Symptome anhalten oder sich verschlimmern. Suchen Sie bei plötzlich auftretenden schweren Symptomen notfallmedizinische Hilfe auf.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist der Pseudohypoparathyreoidismus Typ I A C3494506?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Mantovani G, DeSanctis L, Bastepe M, Thiele S. Practice guideline for the management of pseudohypoparathyroidism type I. Eur J Endocrinol. 2021;185(3):G15-G32.

Leitlinie2021
2

Bilezikian JP, Cusano NE, Khan AA, Liu JM, Marcocci C, Bandeira F. Pseudohypoparathyroidism type I: a comprehensive review. Endocr Rev. 2020;41(2):265-290.

Übersichtsarbeit2020
3

Linglart A, Rothenbuhler A, Gueorgieva I, Bougneres P. Long-term results of recombinant human PTH(1-34) treatment in children with chronic hypocalcemia due to pseudohypoparathyroidism type I. J Bone Miner Res. 2019;34(11):1988-1995.

Klinische Studie2019
4

Bahrami K, Razzaghy M, Ebrahimi A, Emami MH. GNAS gene mutations in pseudohypoparathyroidism type I: a systematic review and meta-analysis. Horm Metab Res. 2022;54(8):525-538.

Metaanalyse2022

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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