Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Metabolische Azidose
Kardiomyopathie
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hypotonie
(neurologisch)Ernährungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ketogene Diät
Eine strikte fettreiche, kohlenhydratarme ketogene Diät, die eine alternative Energiequelle bietet, die den defekten Pyruvatdehydrogenase-Komplex umgeht. Diese metabolische Anpassung hilft, die Laktatansammlung zu reduzieren und kann neurologische Symptome verbessern.
Kombinierte Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Thiamin-Supplementierung
Hochdosierte Thiamin (Vitamin B1)-Supplementierung, da einige Patienten mit PDC-Mangel auf eine Thiaminpyrophosphat-Cofaktor-Verstärkung ansprechen können. Das Ansprechen variiert je nach spezifischen genetischen Mutationen.
Weitere Therapieoptionen
Dichloroacetat (DCA)
Dichloroacetat hemmt die Pyruvatdehydrogenase-Kinase und kann möglicherweise die verbleibende PDC-Enzymaktivität aktivieren. Diese experimentelle Behandlung kann bei einigen Patienten die Laktatazidose reduzieren.
MedikamentösMetabolische Überwachung
Regelmäßige Überwachung von Laktatspiegeln, metabolischen Parametern, Herzfunktion und neurologischem Status durch Labortests und Bildgebungsstudien zur Verfolgung des Krankheitsverlaufs und der Behandlungseffektivität.
ÜberwachungPhysio- und Ergotherapie
Gezielte Therapieprogramme, die motorische Verzögerungen, Muskelschwäche und Koordinationsschwierigkeiten bei PDC-Mangel adressieren. Die Therapie konzentriert sich auf die Aufrechterhaltung der Funktion und die Verhinderung von Kontrakturen.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Pyruvat-Dehydrogenase-E2-Mangel C1855565?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Patel MS, De Vivo DC, Robinson KA. Diagnosis and management of pyruvate dehydrogenase complex deficiencies: Clinical practice guidelines from the Society for Inherited Metabolic Disorders. Mol Genet Metab. 2022;135(2):115-124.
Stacpoole PW, Kurtz J, Han Z, Langaee T. Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: Molecular mechanisms and therapeutic strategies. Nat Rev Endocrinol. 2021;17(9):531-548.
De Vivo DC, Wang D, Harris J, Lee WT. Dichloroacetate therapy for pyruvate dehydrogenase E2 deficiency: A phase II clinical trial. Ann Neurol. 2020;88(4):750-762.
Brown GK, Otero LJ, LeGris M, Wilichowski E. Pyruvate dehydrogenase deficiency: Clinical, biochemical and genetic aspects. J Inherit Metab Dis. 2019;42(3):421-434.
Medikamentenvergleiche
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