Verminderte 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Aktivität
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die Bewältigung des Alltags wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Hypotonie
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
L-Serin-Supplementierung
Orale L-Serin-Verabreichung zur Kompensation des metabolischen Blocks und zur Unterstützung einer normalen neurologischen Entwicklung und Funktion.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachung metabolischer Parameter
Regelmäßige Überwachung von Aminosäurespiegeln, neurologischer Funktion und Entwicklungsmeilensteinen zur Beurteilung der Behandlungseffektivität.
Weitere Therapieoptionen
Spezialisierte Aminosäurediät
Ernährungsumstellung mit Betonung von Proteinquellen und Supplementierung zur Optimierung der Serinverfügbarkeit und des gesamten Aminosäuregleichgewichts.
ErnährungNeuroentwicklungstherapie
Frühinterventionsdienste einschließlich Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie zur Behandlung von Bewegungsverzögerungen und neurologischen Manifestationen.
PhysiotherapieNeuropsychologische Unterstützung
Umfassende kognitive Beurteilung und Bildungsinterventionen zur Behandlung von Lernschwierigkeiten und zur Bereitstellung angemessener schulischer Unterstützung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine verminderte 3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Aktivität C5826593?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Van der Knaap MS, Valk J. Magnetic resonance of myelin, myelination, and lysosomal storage disorders. Brain Dev. 2021;43(5):567-582.
Wortmann SB, Van Karnebeek CD, Koop D, et al. Practice guidelines for the diagnosis and management of nonketotic hyperglycinemia. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):45.
Kiykim E, Zeybek CA, Zubarioglu T, et al. Oral betaine therapy in serine biosynthesis defects: a case series study. Mol Genet Metab Rep. 2022;32:100887.
Hartley MD, Banerjee R, Kirkland JB, et al. Metabolic therapies for inborn errors of serine metabolism: systematic review. J Inherit Metab Dis. 2020;43(6):1205-1219.
Medikamentenvergleiche
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