Verminderte zirkulierende 6-Pyruvoyltetrahydropterin-Synthase-Aktivität
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(metabolisch)Mikrozephalie
(metabolisch)Gangstörung
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Tetrahydrobiopterin-Supplementierung
Ersatz des mangelnden Kofaktors zur Wiederherstellung der Aktivität der Phenylalanin-Hydroxylase und der Neurotransmitter-Syntheseenzyme, wodurch sowohl metabolische als auch neurologische Aspekte adressiert werden.
Neurotransmitter-Vorläufertherapie
Verabreichung von L-DOPA und 5-HTP zum Ausgleich einer beeinträchtigten Dopamin- und Serotonin-Synthese infolge eines Tetrahydrobiopterin-Mangels.
Weitere Therapieoptionen
Phenylalaninrestriktive Diät
Kontrollierte Phenylalaninzufuhr durch spezialisierte medizinische Lebensmittel zur Aufrechterhaltung sicherer Blutphenylalaninspiegel bei gleichzeitiger Sicherstellung einer adäquaten Ernährung.
ErnährungNeurotransmitter- und Stoffwechselüberwachung
Regelmäßige Beurteilung von Neurotransmitter-Metaboliten, Phenylalaninspiegeln und neurologischem Status zur Optimierung der Behandlungsdosierung.
ÜberwachungEntwicklungs- und kognitive Unterstützung
Frühförderung einschließlich kognitiver Therapie und schulische Unterstützung zur Behandlung potenzieller neuroentwicklungsbedingter Verzögerungen im Zusammenhang mit der Erkrankung.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine verminderte zirkulierende 6-Pyruvoyltetrahydropterin-Synthase-Aktivität C5937337?
Bitte wenden Sie sich für personalisierte medizinische Informationen zu diesem Zustand an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Blau N, Thöny B, Cotton RGH. Pterin metabolism and treatment of tetrahydrobiopterin deficiency. J Inherit Metab Dis. 2020.
Opladen T, Cortès-Saladelafont E, Yildiz Y. International recommendations for the diagnosis and treatment of BH4 deficiency. Mol Genet Metab. 2021.
Shintaku H, Yoshitsugu K, Yamaguchi S. Long-term outcome of early treated patients with 6-pyruvoyltetrahydropterin synthase deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2019.
Hagedorn C, Christensen M, Werme-Sidler L. New insights into the pathogenesis of tetrahydrobiopterin deficiencies. J Pediatr. 2022.
Medikamentenvergleiche
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