Reduzierte hepatische Glucose-6-Phosphatase-Aktivität
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere Hypoglykämie
Laktatazidose
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hepatomegalie
(metabolisch)Hyperurikämie
(metabolisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Häufige Zufuhr komplexer Kohlenhydrate
Kontinuierliche oder häufige Ernährung am Tag mit komplexen Kohlenhydraten (auf Maisstärke basierende Regime), um den Blutzucker aufrechtzuerhalten und eine Laktatazidose zu verhindern.
Kombinationsmedikation mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Allopurinol bei Hyperurikämie
Xanthinoxidasehemmer zur Behandlung erhöhter Harnsäurespiegel und zur Verringerung des Risikos von Gicht und Nierenkomplikationen.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische und biochemische Überwachung
Regelmäßige Überwachung von Glukose, Laktat, Harnsäure, Lipiden, Leberfunktion und Wachstumsparametern, um die Therapie zu steuern und Komplikationen frühzeitig zu erkennen.
ÜberwachungLipidsenkende Therapie
Pharmakologische Behandlung der bei dieser Erkrankung häufigen Hypertriglyzeridämie und Hypercholesterinämie mit geeigneten Wirkstoffen.
MedikamentösEinschränkung von Purinen und Fruktose
Zusätzliche Ernährungsumstellungen zur Verringerung der Purinzufuhr (bei Hyperurikämie) und zur Aufrechterhaltung der allgemeinen metabolischen Kontrolle.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine verminderte hepatische Glucose-6-Phosphatase-Aktivität C5937032?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chen MH, Rodriguez-Buritica D, Weber J. American College of Medical Genetics and Genomics consensus statement on the diagnosis and management of glycogen storage disease type I. Genet Med. 2022.
Kishnani PS, Austin SL, Arn PY, et al. Diagnosis and management of glycogen storage disease type I: A comprehensive review of the literature. J Inherit Metab Dis. 2021.
Baumgartner MR, Dobbelaere D, Grünert SC, et al. Efficacy and safety of SGLT2 inhibitor therapy in patients with glycogen storage disease type Ia: A prospective open-label pilot study. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Wang DQ, Carreras CT, Fiske LM, et al. Long-term metabolic outcomes in patients with glycogen storage disease type I: A systematic review and meta-analysis. Mol Genet Metab. 2020.
Medikamentenvergleiche
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