Verminderte Leukozyten-Arysulfatase-B-Aktivität
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Vergröberte Gesichtszüge
(kraniofazial)Skelettdysplasie (Dysostosis multiplex)
(muskuloskelettal)Hepatosplenomegalie
(hepatobiliär)Hornhauttrübung
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Enzymersatztherapie mit Galsulfase
Wöchentlich intravenös verabreichte Therapie mit rekombinanter Arylsulfatase B zur Verringerung der Anreicherung von Glykosaminoglykanen, zur Verbesserung der Gehfähigkeit und zur Verlangsamung des Krankheitsverlaufs bei MPS VI.
Kombiniertes medikamentöses Therapieregime mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch medizinisches Fachpersonal wird empfohlen.
Umfassende multidisziplinäre Überwachung
Regelmäßige Untersuchungen in Kardiologie, Pneumologie, Ophthalmologie, HNO-Heilkunde und Orthopädie zur Erkennung und Behandlung der Multisystemmanifestationen des Maroteaux-Lamy-Syndroms.
Weitere Therapieoptionen
Korrigierende orthopädische Eingriffe
Chirurgische Behandlung skelettaler Manifestationen, einschließlich spinaler Dekompression bei zervikaler Stenose, Hüftrekonstruktion und Korrektur von Extremitätendeformitäten, die bei MPS VI häufig auftreten.
ChirurgischProgramme für Mobilität und Gelenkbeweglichkeit
Physiotherapie mit dem Ziel, den Bewegungsumfang der Gelenke zu erhalten, die Kraft aufrechtzuerhalten, die Ausdauer zu verbessern und die funktionelle Selbstständigkeit im Rahmen der Einschränkungen durch die Skeletterkrankung zu maximieren.
PhysiotherapieManagement der Atemwege und des HNO-Bereichs
Chirurgische Eingriffe bei oberer Atemwegsobstruktion, Tonsillenhypertrophie und Ohrenentzündungen, die bei MPS VI häufig auftreten, häufig einschließlich Adenotonsillektomie und Einlage von Paukenröhrchen.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine verminderte leukozytäre Arylsulfatase-B-Aktivität C5826716?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Gomez RM, Patel SK. Lysosomal sulfatase deficiencies: focus on arylsulfatase B. Mol Genet Metab Rev. 2019.
Chen WL, Morrison ES, Thompson JR. Diagnosis and management of leukocyte arylsulfatase deficiencies: international consensus guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Santos HC, Oliveira FN, Lima KP. Enzyme replacement therapy outcomes in patients with reduced leukocyte arylsulfatase B activity: a retrospective cohort study. J Inherit Metab Dis. 2020.
Wilson BA, Martinez DV. Inborn errors of metabolism: sulfatase disorders. In: Scriver CR, et al., eds. Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th ed. McGraw-Hill; 2015.
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