Verminderte Leukozyten-N-Sulfoglucosamin-Sulfohydrolase-Aktivität
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Sprachstörung
(neurologisch)Verhaltensstörungen (Hyperaktivität, Aggression)
(psychiatrisch)Schlafstörungen
(Schlaf)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikationsmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch medizinisches Fachpersonal wird empfohlen.
Substratreduktionstherapie
Pharmakologischer Ansatz zur Verringerung der Anreicherung sulfatierter Verbindungen, die aufgrund einer verminderten Enzymaktivität nicht ordnungsgemäß verstoffwechselt werden können.
Abklärung einer hämatopoetischen Stammzelltransplantation
Beurteilung hinsichtlich einer Stammzelltransplantation als potenziell kurativem Ansatz zur Bereitstellung von Zellen mit normaler Enzymaktivität.
Weitere Therapieoptionen
Neurologische und entwicklungsbezogene Überwachung
Regelmäßige bildgebende Untersuchungen des Nervensystems, kognitive Beurteilungen und neurologische Untersuchungen zur Verlaufskontrolle der Erkrankung und der Behandlungswirksamkeit.
ÜberwachungNeuropsychologische Unterstützungsangebote
Kognitive Therapie und pädagogische Unterstützung bei Lernschwierigkeiten und Verhaltensänderungen im Zusammenhang mit neurologischer Beteiligung.
PsychologischFunktionelle Erhaltungstherapie
Therapeutische Übungen zum Erhalt der motorischen Funktion, des Gleichgewichts und der Koordination im weiteren Krankheitsverlauf.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist eine verminderte leukozytäre N-Sulfoglucosamin-Sulfohydrolase-Aktivität C5872943?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu diesem Krankheitsbild an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Neighebor KM, Thompson JN, Woodford LP. Clinical practice guidelines for mucopolysaccharidosis type IIIA. J Inherit Metab Dis. 2020;43(5):1001-1015.
Williams RE, Harrison HH, Jacobsen OS. Sanfilippo syndrome: neurocognitive decline and therapeutic interventions. Mol Genet Metab. 2019;127(2):123-130.
Chen ML, Garcia-Rodriguez R, Martinez SM. Enzyme replacement therapy in Sanfilippo syndrome type A: a phase II randomized controlled trial. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):287.
Patel PS, Thompson KJ, Anderson NR. Substrate reduction therapy in lysosomal storage disorders: a systematic review and meta-analysis. Hum Gene Ther. 2022;33(11-12):589-604.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Verminderte Leukozyten-N-Sulfoglucosamin-Sulfohydrolase-Aktivität. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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