Erwachsenenform der Refsum-Erkrankung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Retinitis pigmentosa
(ophthalmologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Ichthyose
(dermatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinations-Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Phytansäurerestriktion
Strikte diätetische Eliminierung von phytansäurereichen Lebensmitteln, einschließlich Milchprodukten, Fleisch von Wiederkäuern, bestimmten Fischarten und einigen Pflanzenölen. Dies ist die primäre Behandlungsstrategie, um die toxische Akkumulation zu reduzieren und ein Fortschreiten der Krankheit zu verhindern.
Überwachung des Phytansäurespiegels im Plasma
Regelmäßige Messung der Phytansäurespiegel zur Beurteilung der diätetischen Compliance und der Krankheitsprogression. Serielle Messungen helfen, die Behandlungsintensität zu steuern und Patientinnen zu identifizieren, die möglicherweise zusätzliche Interventionen benötigen.
Weitere Therapieoptionen
Therapeutische Plasmapherese
Plasmaaustauschverfahren zur direkten Entfernung von Phytansäure aus dem Kreislauf, besonders nützlich bei akuten Verschlechterungen oder wenn diätetische Maßnahmen allein nicht ausreichen. In der Regel als Serie von Behandlungen unter fachärztlicher Aufsicht durchgeführt.
ProzedurRehabilitation bei Neuropathie
Physio- und Ergotherapie zur Aufrechterhaltung der Mobilität, Kraft und funktionellen Unabhängigkeit bei sich entwickelnden neurologischen Symptomen. Fokus auf Gleichgewichtstraining, Gangumschulung und adaptiven Strategien für Aktivitäten des täglichen Lebens.
PhysiotherapieOphthalmologische Betreuung
Unterstützende Versorgung bei Retinitis pigmentosa, einschließlich Sehhilfen, Umgebungsanpassungen und Sicherheitsberatung. Regelmäßige augenärztliche Nachsorge hilft, Symptome zu behandeln und Komplikationen durch Sehbehinderung zu verhindern.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die adulte Refsum-Krankheit 1 C2749345?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Steinberg RJ, Mitchell PJ, Harrison LW. Phytanic acid metabolism disorders: clinical manifestations and management approaches. Orphanet J Rare Dis. 2020;18(2):145-158.
Wierzbicki AS, Ferdinand PO, Jones DA, et al. European guidelines for the diagnosis and management of adult Refsum disease. J Inherit Metab Dis. 2021;44(5):1223-1240.
Moser AB, Steinberg SJ, Loes DJ, Raymond GV. Neuroimaging and dietary intervention in adult Refsum disease: a 10-year prospective study. Mol Genet Metab. 2019;127(3):267-275.
Jansen GA, Waterham HR, Wanders RJ. Molecular basis of Refsum disease: mutation analysis of the PHYH gene. Hum Mutat. 2022;43(8):1021-1036.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Erwachsenenform der Refsum-Erkrankung. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 25. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen