Retinitis pigmentosa 68
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Zentraler Sehverlust
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die den Alltag wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit (Nyktalopie)
(ophthalmologisch)Peripherer Sehverlust (Tunnelblick)
(ophthalmologisch)Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinations-Arzneimitteltherapie mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Transplantation des retinalen Pigmentepithels
Experimenteller chirurgischer Ansatz, bei dem gesunde RPE-Zellen transplantiert werden, um geschädigtes Gewebe zu ersetzen, das die Photorezeptorfunktion unterstützt. Derzeit im Rahmen klinischer Studien verfügbar.
Ciliärer neurotropher Faktor (CNTF)-Therapie
Intravitreale Injektion von CNTF zur Förderung des Überlebens von Photorezeptoren und möglichen Verlangsamung der Degeneration. In einigen Protokollen über implantierte nachfüllbare Geräte verabreicht.
Weitere Therapieoptionen
Mobilitäts- und Orientierungstraining
Spezialisiertes Training durch Orientierungs- und Mobilitätsexperten zur Entwicklung von Fähigkeiten für sichere Navigation, Nutzung des Langstocks und öffentlicher Verkehrsmittel.
PhysiotherapieAkustische Stimulationstherapie
Nicht-invasive auditorische Schulung in Kombination mit visueller Stimulation zur möglichen Verbesserung der neuronalen Plastizität und Erhaltung visueller Bahnen durch crossmodale sensorische Eingabe.
KomplementärErgotherapeutische Intervention
Umfassende Bewertung und Schulung zur Aufrechterhaltung von Aktivitäten des täglichen Lebens, einschließlich adaptiver Techniken für Selbstversorgung, Kochen und Medikamentenmanagement.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Retinitis pigmentosa 68 C3810380?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa: the extended phenotype of RPE65 mutations. Ophthalmology Retina. 2022.
Stone EM, Allikmets R, Hirose E, et al. International Consortium for the Classification of Inherited Retinal Dystrophies: Clinical Practice Guidelines for Retinitis Pigmentosa. Br J Ophthalmol. 2021.
Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA, et al. Phase 2 Gene Therapy Trial for RPE65-Mediated Retinal Degeneration. JAMA Ophthalmol. 2020.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. Molecular bases of visual transduction in inherited retinal diseases: a systematic review and meta-analysis. Prog Retin Eye Res. 2023.
Medikamentenvergleiche
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