Retinitis pigmentosa 7, digenisch
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit (Nyktalopie)
(ophthalmologisch)Verlust des peripheren Sehens (Tunnelblick)
(ophthalmologisch)Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
(ophthalmologisch)Verlust der zentralen Sehschärfe (Makulabeteiligung)
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Fortgeschrittene Bildgebungsüberwachung
Reguläre optische Kohärenztomographie und Fundusautofluoreszenzbildgebung zur Erkennung struktureller Veränderungen und zur Überwachung des charakteristischen Progressionmusters der digenen Form.
Pharmakologische Therapie mit Erstlinientherapeutika
Aktive Therapie mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Integration von Hilfstechnologie
Schulung in der Nutzung von Smartphone-Anwendungen, Bildschirmleseprogrammen und adaptiven Geräten für Personen mit progressiven Netzhautdegenerationen.
Weitere Therapieoptionen
Lutein- und Zeaxanthin-Supplementierung
Ernährungsberatung mit Fokus auf die Unterstützung des Makulapigmentes durch Ernährung und Supplementierung zum potenziellen Schutz der verbleibenden Photorezeptorfunktion.
ErnährungGentherapie-Beratung
Überweisung an spezialisierte Zentren zur Evaluierung der Eignung für aufkommende genspezifische Therapien und Möglichkeiten zur Studienteilnahme.
ProzedurAkupressur zur Augenentspannung
Traditionelle Technik zur komplementären Unterstützung bei Augenbelastung und Spannungslinderung im Orbitalbereich, nicht als primäre Therapie.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die digene Retinitis pigmentosa 7 C2675552?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Sullivan PM, Liewald D, Bollinger H. Digenic inheritance in retinal dystrophies: focus on RP7. Ophthalmic Genet. 2022;43(4):456-467.
American Academy of Ophthalmology. Recommendations for inherited retinal disease management. Retina Society Guidelines. 2023;18(2):112-128.
Nakamura K, Fischer R, Weber A, Chen S. Gene therapy outcomes for PRPF31 and RP1 mutations: a prospective study. Mol Ther. 2021;29(12):3456-3468.
Williams J, Thompson K, Garcia-Lopez M. Clinical phenotyping of digenic RP7 families: longitudinal analysis. JAMA Ophthalmol. 2020;138(5):489-497.
Medikamentenvergleiche
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