Retinitis pigmentosa 71
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit (Nyktalopie)
(ophthalmologisch)Verlust des peripheren Sehvermögens (Tunnelblick)
(ophthalmologisch)Photophobie (Lichtempfindlichkeit)
(ophthalmologisch)Verlust der zentralen Sehschärfe (Makulabeteiligung)
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Aktive Therapie mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Niedrigsehschärfe-Rehabilitation
Umfassende Niedrigsehschärfe-Beurteilung mit Verschreibung von Lupen, adaptiven Technologien und Schulung in Seheffizienztechniken zur Maximierung der verbleibenden Sehkraft.
Vitamin-A-Supplementierung
Unter ärztlicher Aufsicht kann Vitamin-A-Palmitat-Supplementierung helfen, die Krankheitsprogression bei bestimmten RP-Subtypen zu verlangsamen. Erfordert Baseline- und periodische Leberfunktionsüberwachung.
Weitere Therapieoptionen
Ophthalmologisches Überwachungsprogramm
Regelmäßige umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Gesichtsfeldtestung, Elektroretinographie und Netzhautbildgebung zur Verfolgung der Krankheitsprogression und Anpassung des Managements.
ÜberwachungArgus-II-Netzhautprothese
Chirurgisch implantierter Netzhautchip, der geschädigte Photorezeptoren umgeht und verbleibende Netzhautzellen stimuliert, um eine künstliche Sehwahrnehmung zu erzeugen.
ChirurgischGenetische Beratungsdienste
Vor- und nach Test-Beratung zur Besprechung von Erbgangmustern, Familienplanungsimplikationen und verfügbaren genetischen Testoptionen für Patienten und Familienangehörige.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Retinitis pigmentosa 71 C4225342?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Cideciyan AV, Jacobson SG, Beltran WA. RPE65 gene therapy slows cone degeneration in RPE65-associated Leber congenital amaurosis. JAMA Ophthalmol. 2023;141(2):145-152.
Fischer MD, Ochakovski GA, Seitz IP. Efficacy and safety of voretigene neparvovec for RPE65-mediated inherited retinal dystrophy: a systematic review and meta-analysis. Lancet Digit Health. 2020;2(11):e571-e581.
Medikamentenvergleiche
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