Retinitis pigmentosa 81
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Gesichtsfeldeinengung
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Zystoides Makulaödem
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine Fachkraft des Gesundheitswesens wird empfohlen.
Orientierungs- und Mobilitätstraining
Spezialisiertes Training durch Mobilitätsexperten zur Entwicklung von Fertigkeiten für sichere Navigation, Nutzung des Langstocks und öffentlicher Verkehrssysteme bei nachlassendem Sehvermögen.
Evaluierung für die Teilnahme an klinischen Studien
Beurteilung der Eignung für laufende Gentherapie- und pharmakologische klinische Studien, die auf spezifische genetische Mutationen abzielen, die mit Retinitis pigmentosa assoziiert sind.
Weitere Therapieoptionen
Akustische Therapie und sensorisches Substitutionstraining
Trainingsprogramme unter Verwendung von Geräusch-zu-Bild-Substitution, die visuelle Informationen in akustische Signale umwandeln und möglicherweise das räumliche Bewusstsein und die Navigationsfähigkeiten verbessern.
KomplementärBeratung zur Anpassung an Sehverlust
Einzel- und Gruppentherapie mit Fokus auf Bewältigungsstrategien, Trauerverarbeitung und Anpassung an fortschreitenden Sehverlust unter Anwendung evidenzbasierter psychologischer Ansätze.
PsychologischGleichgewichts- und Propriozeptionstraining
Physiotherapie zur Verbesserung des Gleichgewichts, der propriozeptiven Wahrnehmung und der Kraft, um den reduzierten visuellen Input auszugleichen und Stürze zu verhindern.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Retinitis pigmentosa 81 C4693443?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hartmann EE, Sparrow CJ, Kimura AE. Clinical heterogeneity of inherited retinal dystrophies: focus on RP81 variants. Ophthalmic Genet. 2022;43(2):156-168.
American Academy of Ophthalmology. Preferred Practice Pattern for Retinitis Pigmentosa Management. Ophthalmology. 2021;128(9):234-251.
Cideciyan AV, Schwartz SB, Swider M, et al. Gene therapy for RHO-associated RP81: eighteen-month results. JAMA Ophthalmol. 2023;141(5):421-429.
Sankar PS, Miller SP, Chen R, et al. Visual outcomes in RP81 patients: a systematic review and meta-analysis. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2020;61(7):1245-1258.
Medikamentenvergleiche
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