Retinitis pigmentosa 95
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Nachtblindheit (Nyktalopie)
(ophthalmologisch)Peripherer Gesichtsfeldverlust (Tunnelblick)
(ophthalmologisch)Verminderte Sehschärfe
(ophthalmologisch)Photopsie (Lichtblitze)
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienmitteln
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Serielle Netzhautbildgebung
Hochauflösende OCT- und Fundus-Autofluoreszenzbildgebung zur objektiven Quantifizierung des Photorezeptorverlusts und zur Verfolgung des Krankheitsfortschreitens über die Zeit.
Ciliärer neurotropher Faktor (CNTF)-Therapie
Experimentelle neuroprotektive Therapie unter Verwendung verkapselter Zellimplantate zur Verabreichung von CNTF an die Netzhaut, Förderung des Photorezeptorüberlebens und mögliche Verlangsamung der Degeneration.
Weitere Therapieoptionen
Gentherapie-Beratung
Gentestung und Bewertung für genspezifische Therapien. Für geeignete Patientinnen und Patienten mit identifizierten Mutationen kann eine auf Adeno-assoziierten Viren (AAV) basierende Gentherapie in Frage kommen.
ProzedurSchulung in unterstützender Technologie
Schulung in der Nutzung von Smartphone-Anwendungen, Bildschirmleseprogrammen und spezialisierter Software für sehbehinderte Nutzer zur Aufrechterhaltung der digitalen Barrierefreiheit.
KomplementärModeration von Selbsthilfegruppen
Vermittlung zu Peer-Selbsthilfegruppen und Patientenvertretungsorganisationen, die emotionale Unterstützung, praktische Ratschläge und gemeinschaftliche Ressourcen bieten.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist Retinitis pigmentosa 95 C5774244?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Hartong DT, Berson EL, Dryja TP. Retinitis pigmentosa. Lancet. 2022.
Berger W, Kloeckener-Gruissem B, Neidhardt J. The molecular basis of human retinal disease. Nat Rev Genet. 2021.
Cideciyan AV, Hauswirth WW, Aleman TS. Gene therapy for RPE65 mutation-associated retinal dystrophy. Ophthalmology. 2023.
Sahel JA, Boulanger-Scemama E, Pagot C. Outcomes of inherited retinal dystrophy treatments: A systematic review. JAMA Ophthalmol. 2020.
Medikamentenvergleiche
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