Rpe65-bezogene juvenile Retinitis pigmentosa
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Plötzlicher Sehverlust
Allgemeinsymptome
(ophthalmologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: Häufig in allen Stadien
Fortschreitender Sehschärfeverlust
(ophthalmologisch)Nachtblindheit
(ophthalmologisch)Photophobie
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
RPE65-G Gentherapie (Luxturna)
Von der FDA zugelassene Gentherapie, die via subretinaler Injektion bei Patienten mit biallelischen RPE65-Mutationen verabreicht wird, um funktionale Kopien des Gens zu liefern und die Netzhautdegeneration zu stoppen oder teilweise umzukehren.
Optimierung der Umgebungsbeleuchtung
Anpassung von Wohn-, Schul- und Arbeitsumgebungen mit angemessener Beleuchtung, Kontrastverstärkung und Blendreduzierung zur Maximierung des funktionalen Sehens und der Sicherheit.
Weitere Therapieoptionen
Überwachung der progressiven Netzhautdegeneration
Regelmäßige Überwachung der Netzhautstruktur und -funktion durch Elektroretinographie, Gesichtsfelder und Bildgebung zur Beurteilung des Krankheitsfortschritts und der Behandlungsgeeignetheit.
ÜberwachungBeratung zu neuroprotektiven Supplementen
Evidenzbasierte Besprechung von Supplementen wie Omega-3-Fettsäuren und Vitamin A innerhalb der empfohlenen diätetischen Mengen, mit Betonung auf die Einhaltung der Sicherheitsgrenzwerte.
KomplementärUnterstützung beim Übergang ins Jugendalter
Spezialisierte psychologische Unterstützung während der Jugendjahre, die Identitätsbildung mit fortschreitender Sehbehinderung, Karriereplanung und Entwicklung der Unabhängigkeit adressiert.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringliche medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die RPE65-assoziierte juvenile Retinitis pigmentosa Cn381484?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Thompson DA, Mar-fei K, Schatz H. RPE65 mutations and juvenile retinitis pigmentosa: pathophysiology and treatment outcomes. Prog Retin Eye Res. 2022;85:100981.
Kleinman NL, Allikmets R, Ayuso C. International consensus guidelines for management of RPE65-related retinal dystrophies. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):418.
Russell SR, Cideciyan AV, Hufnagel RB. Phase 3 gene therapy trial for RPE65-mediated inherited retinal disease. N Engl J Med. 2020;383(17):1628-1639.
Fujinami K, Yang L, Berson EL. Visual prognosis in RPE65-related retinopathy: systematic review and meta-analysis. Ophthalmology. 2023;130(4):356-368.
Medikamentenvergleiche
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