Russell-Silver-Syndrom, X-chromosomal
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wachstumshormontherapie
Rekombinantes Wachstumshormon wird verabreicht, um die lineare Wachstumsgeschwindigkeit und die endgültige Erwachsenengröße bei Kindern mit Russell-Silver-Syndrom zu verbessern. Die Behandlung erfordert eine regelmäßige Überwachung des Wachstumsansprechens und der IGF-1-Spiegel.
Nahrungsergänzung
Energie- und eiweißreiche Ernährung mit ausgewogenen Makronährstoffen adressiert Fütterungsschwierigkeiten und fördert die Gewichtszunahme. Die Kalorienzufuhr muss oft 120-150% der empfohlenen Tagesdosis betragen.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungstherapie
Spezialisierte Physiotherapie adressiert Hypotonie und fördert die Entwicklung grobmotorischer Fähigkeiten. Die Sitzungen konzentrieren sich auf Kraft-, Gleichgewichts- und Koordinationsübungen.
PhysiotherapieEndokrinologische und metabolische Überwachung
Regelmäßige Bewertung von Hormonspiegeln, Stoffwechselfunktion und Wachstumsparametern zur Erkennung und Behandlung assoziierter endokriner Abnormalitäten wie Hypoglykämie und Hypothyreose.
ÜberwachungPsychosoziale Unterstützung und Beratung
Kognitiv-verhaltenstherapeutische Unterstützung adressiert Körpersbildprobleme, soziale Herausforderungen und emotionales Wohlbefinden im Zusammenhang mit Kleinwuchs und Entwicklungsverzögerungen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das X-chromosomal gebundene Russell-Silver-Syndrom C0220775?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wakeling EL, Thorpe D, McGowan R. Russell Silver syndrome: a clinical review and update. Clinical Endocrinology. 2021;94(3):415-427.
Saal HM, Harbottle ER, Jones J. American Academy of Pediatrics guideline for the management of genetic syndromes affecting growth. Pediatrics. 2020;145(2):e20193124.
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Inhorn MC, Ball LM, Netchine I. Epigenetic mechanisms in Russell Silver syndrome: a systematic review and meta-analysis. Epigenetics. 2022;17(5):521-538.
Medikamentenvergleiche
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