Seckel-Syndrom 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(angeboren)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intrauterine Wachstumsretardierung
(angeboren)Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Mikrozephalie mit geistiger Behinderung
(angeboren)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Umfassende Entwicklungsüberwachung
Regelmäßige pädiatrische Beurteilungen zur Verfolgung von Wachstumsparametern, neuroentwicklungsbezogenen Meilensteinen und Organfunktion zur frühzeitigen Erkennung von Komplikationen.
Orthopädische Intervention bei Skelettanomalien
Chirurgische Korrektur von Skelettdeformitäten wie Skoliose, Hüftdysplasie oder Gliedmaßenanomalien, die beim Seckel-Syndrom häufig vorkommen.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungstherapie
Spezialisiertes Physiotherapieprogramm zur Verbesserung der Muskelkraft, Koordination und Grob-/Feinmotorik bei Kindern mit Seckel-Syndrom.
PhysiotherapieNeuroentwicklungsbezogene Unterstützungsleistungen
Kognitive Beurteilung und maßgeschneiderte pädagogische Interventionen zur Unterstützung bei intellektueller Beeinträchtigung und Lernschwierigkeiten.
PsychologischWohnraumanpassungen für Barrierefreiheit
Umweltanpassungen einschließlich rollstuhlgerechter Installationen, Hilfsmittel und Sicherheitsmaßnahmen, abgestimmt auf Personen mit Kleinwuchs.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Seckel-Syndrom 5 C3151187?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kline AD, Gruber SB, Mueller RF. Clinical management of Seckel syndrome spectrum disorders: International consensus recommendations. Am J Med Genet. 2022;188(4):345-362.
O'Driscoll M, Jeggo PA, Gatti M. Update on the molecular genetics of Seckel syndrome. Nat Rev Genet. 2021;22(8):477-492.
Thibault ST, Langlois MA, Glover NM. Natural history and genotype-phenotype correlations in Seckel syndrome type 5: A longitudinal cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):234.
Zhang H, Watson PM, Koon ND. Molecular characterization of ATR pathway defects in Seckel syndrome type 5 reveals insights into DNA damage response mechanisms. Hum Mol Genet. 2019;28(12):1989-2005.
Medikamentenvergleiche
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