Autosomal-rezessive schwere kombinierte Immundefizienz, T-Zell-negativ, B-Zell-negativ, NK-Zell-negativ, aufgrund von Ad
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Schwere rezidivierende Pneumonie
Progrediente neurologische Verschlechterung
Allgemeinsymptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Chronische Diarrhö
(Magen-Darm)Persistierende Candida-Hautinfektionen
(integumentär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT)
Kurative Behandlung durch Transplantation gesunder Stammzellen von einem passenden Spender zur Wiederherstellung der Immunfunktion. Eine frühzeitige Transplantation vor einem Alter von 3,5 Monaten führt zu optimalen Ergebnissen.
Medikamentöse Therapie mit klinischer Überwachung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
PEG-ADA Enzymersatztherapie
Polyethylenglykol-konjugierte Adenosin-Deaminase bietet einen metabolischen Ersatz bei ADA-defizientem SCID. Dient als stabilisierende Behandlung während der Wartezeit auf eine Transplantation oder als Langzeitmanagement, wenn eine Transplantation nicht möglich ist.
Weitere Therapieoptionen
Intravenöse Immunglobulin-(IVIG)-Ersatztherapie
Regelmäßige IVIG-Infusionen sorgen für eine passive humorale Immunität als Ausgleich für die fehlende B-Zell-Funktion. Unverzichtbare unterstützende Therapie zur Infektionsprävention bei SCID-Patienten.
MedikamentösGentherapie
Autologe Gentherapie unter Verwendung von retroviralen oder lentiviralen Vektoren zur Übermittlung des funktionalen ADA-Gens in die Stammzellen des Patienten. Verfügbar hauptsächlich für ADA-SCID und bietet eine Heilung ohne Spenderbedarf.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein autosomal-rezessiver schwerer kombinierter Immundefekt, T-Zell-negativ, B-Zell-negativ, NK-Zell-negativ, aufgrund von Adenosin-D C0392607?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Notarangelo LD, Bacchetta R, Casanova JL, et al. International Consensus Document on Severe Combined Immunodeficiency: Diagnosis and Management Guidelines. J Clin Immunol. 2022.
Hershfield MS. Adenosine Deaminase Deficiency: Pathogenesis and Molecular Mechanisms. Immunol Rev. 2019.
Haddad E, Logan BR, Griffith LM, et al. Hematopoietic Stem Cell Transplantation for Adenosine Deaminase Deficiency: Long-term Follow-up. Blood. 2020.
Kwan A, Abraham RS, Currier R, et al. Newborn Screening for Severe Combined Immunodeficiency in 8 Years: A Systematic Review and Meta-Analysis. JAMA Pediatr. 2021.
Medikamentenvergleiche
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