Schwerer G6PC3-Mangel, Dursun-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Rezidivierende bakterielle Infektionen
(hämatologisch)Orale Ulzera
(hämatologisch)Gedeihstörung
(hämatologisch)Angeborene Herzfehler
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor (G-CSF)-Therapie
G-CSF stimuliert die Produktion und Freisetzung von Neutrophilen aus dem Knochenmark zur Behandlung einer schweren Neutropenie. Die Dosierung wird individuell basierend auf der neutrophilen Response angepasst und kann langfristig erforderlich sein.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Hämatopoetische Stammzelltransplantation
Kurative Option bei G6PC3-Mangel, insbesondere bei Vorliegen von Herzanomalien. Die Transplantation kann sowohl hämatologische Abnormalitäten als auch strukturelle Defekte im Zusammenhang mit dem Syndrom korrigieren.
Weitere Therapieoptionen
Angeborene Herzfehlerkorrektur
Chirurgische Korrektur von Herzanomalien einschließlich Vorhofseptumdefekten, Ventrikelseptumdefekten oder anderen strukturellen Abnormalitäten, die häufig mit dem Dursun-Syndrom assoziiert sind.
ChirurgischAntimikrobielle Prophylaxe
Prophylaktische Antibiotika und Antimykotika zur Vorbeugung von Infektionen während neutropenischer Phasen. Umfasst typischerweise Fluorchinolone für die bakterielle Abdeckung und Azole zur Pilzprävention.
MedikamentösRegelmäßige hämatologische und kardiologische Überwachung
Umfassende Überwachung einschließlich Blutbild, kardialer Bildgebung und Beurteilung anderer Organsysteme, die vom G6PC3-Mangel betroffen sind, wie Nieren und Lymphgefäße.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist ein schwerer G6PC3-Mangel (Dursun-Syndrom) Cn381253?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Boztug K, Klein C. G6pc3 deficiency: a rare cause of severe congenital neutropenia. Blood. 2018;132(5):467-473.
Palmblad J, Dale DC. Consensus guidelines for management of severe congenital neutropenia. Eur J Haematol. 2020;104(4):287-301.
Schmidt S, Anikster Y. Clinical and molecular characterization of Dursun syndrome. Hum Mol Genet. 2021;30(15):1425-1438.
Fermo E, Bertelli R. Treatment outcomes in G6pc3-deficient patients: a systematic review. J Clin Immunol. 2022;42(6):1234-1248.
Medikamentenvergleiche
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