Kurzrippen-Thoraxdysplasie 7-20 mit Polydaktylie, digen
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskeletal)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Überwachung bei digener Erkrankung
Erweiterte genetische Beratung und Familienuntersuchung aufgrund des digenen Vererbungsmusters mit regelmäßiger Beurteilung betroffener Verwandter.
Thorakale Rekonstruktion
Fortgeschrittene chirurgische Ansätze zur Behandlung einer schweren thorakalen Restriktion, möglicherweise einschließlich externer Fixationsvorrichtungen und gestaffelter Rekonstruktionen.
Weitere Therapieoptionen
Aufrechterhaltung der Skelettmobilität
Sanfte Physiotherapie mit Fokus auf die Erhaltung des Bewegungsumfangs, Kontrakturprophylaxe und Unterstützung der Atemfunktion.
PhysiotherapieFamilien- und Patientenberatung
Psychosoziale Unterstützung, die die genetische Natur der Erkrankung, Familienplanungsfragen und das Management chronischer Krankheiten berücksichtigt.
PsychologischChirurgische Korrektur der Polydaktylie
Sorgfältige chirurgische Entfernung überzähliger Finger unter Berücksichtigung der Erhaltung normaler Handstruktur und -funktion.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Kurzrippen-Thoraxdysplasie 7 20 mit Polydaktylie, digenisch, C4747658?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Huber C, Cormier-Daire V. Skeletal ciliopathies: expanding the spectrum of short-rib thoracic dysplasia. Nat Rev Endocrinol. 2022.
Offiah AC, Wagner J, Saggar A. International consortium on skeletal dysplasias: consensus guidelines for diagnosis and management. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Zhang W, Taylor SP, Duran J. Digenic inheritance of short-rib thoracic dysplasia with polydactyly: identification of novel IFT gene variants. Am J Hum Genet. 2020.
El Hokayem J, Bournez M, Guillot L. Clinical phenotype and genetic spectrum of short-rib thoracic dysplasia type 7: a multicenter cohort study. J Bone Miner Res. 2023.
Medikamentenvergleiche
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