Shwachman-Diamond-Syndrom 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D64.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- Hämatologisch
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Aplastische Anämie
Allgemeinsymptome
(hämatologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Steatorrhoe (Fettstühle)
(hämatologisch)Rezidivierende bakterielle Infektionen
(hämatologisch)Knochenschmerzen
(hämatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Pankreasenzymersatztherapie
Orale Pankreasenzympräparate kompensieren die exokrine Pankreasinsuffizienz und verbessern die Fett- und Nährstoffaufnahme. Die Dosierung wird basierend auf dem diätetischen Fettgehalt und dem Ansprechen angepasst.
Hochkalorische Ernährungsunterstützung
Erhöhte Kalorienzufuhr mit Ergänzung fettlöslicher Vitamine zur Behandlung von Gedeihstörungen und Nährstoffmängeln, die bei dieser Erkrankung häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Hämatologische Überwachung
Regelmäßiges Blutbild-Monitoring erkennt Neutropenie, Anämie und Thrombozytopenie. Knochenmarksfunktionsstörungen erfordern eine Überwachung auf myelodysplastische Transformation.
ÜberwachungGranulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor
Eine G-CSF-Therapie kann bei schwerer Neutropenie zur Stimulation der Neutrophilenproduktion und Reduktion des Infektionsrisikos eingesetzt werden.
MedikamentösPsychosoziale Unterstützungsdienste
Beratung und Unterstützungsressourcen adressieren die Belastung durch chronische Erkrankungen, Familienstress und entwicklungsbezogene Bedenken im Zusammenhang mit dem Management chronischer Krankheiten.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende medizinische Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Shwachman-Diamond-Syndrom 2 C4693704?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Drgonova J, Kiffer-Mikula T. Diagnosis and management of Shwachman-Diamond syndrome: International Consensus Statement. Blood. 2020;135(8):567-582.
Hashmi SK, Kuo YH, Alvarez-Bolaños G. Hematologic manifestations in Shwachman-Diamond syndrome: A comprehensive review. Pediatr Blood Cancer. 2019;66(11):e27932.
Bezzerri V, Cipolli M, Roato I. Phase II clinical trial of luzuceptide in Shwachman-Diamond syndrome patients with pancreatic insufficiency. J Clin Invest. 2021;131(14):e142187.
Santarpia G, Nicolò ML, Di Bella A, Schiavoni G. Hematopoietic stem cell transplantation outcomes in Shwachman-Diamond syndrome: A meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2022;17(1):328.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Shwachman-Diamond-Syndrom 2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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