Silver-Russell-Syndrom 2
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wachstumshormontherapie
Die Therapie mit rekombinantem menschlichem Wachstumshormon ist eine Erstlinientherapie für Kinder mit Silver-Russell-Syndrom, die einen Wachstumshormonmangel haben, und fördert das Längenwachstum sowie die Verbesserung der finalen Körpergröße. Die Behandlung wird typischerweise früh begonnen und fortgesetzt, bis das Wachstum nachlässt.
Ernährungsoptimierung
Eine frühzeitige Ernährungsintervention mit kalorienreichen Formeln und Ernährungsunterstützung begegnet den häufigen Ernährungsschwierigkeiten beim Silver-Russell-Syndrom. Eine angemessene Ernährung in der frühen Kindheit ist entscheidend für Wachstum und Entwicklungsergebnisse.
Weitere Therapieoptionen
Frühzeitige Entwicklungsintervention
Physiotherapie behandelt Hypotonie und motorische Verzögerungen, die beim Silver-Russell-Syndrom häufig auftreten, und verbessert die Muskelkraft, Koordination und Entwicklungsmeilensteine durch altersgerechte Übungen und Aktivitäten.
PhysiotherapiePsychologische Unterstützung und Beratung
Psychologische Unterstützung hilft Patienten und Familien, mit den Herausforderungen des Silver-Russell-Syndroms umzugehen, einschließlich Körpersbildproblemen, sozialen Schwierigkeiten und Entwicklungsverzögerungen. Die Beratung unterstützt das emotionale Wohlbefinden ein Leben lang.
PsychologischMultidisziplinäres Wachstumsmonitoring
Regelmäßige Überwachung von Wachstumsparametern, metabolischen Markern und Entwicklungsmeilensteinen durch ein multidisziplinäres Team gewährleistet die frühzeitige Erkennung von Komplikationen und Therapieansprechen. Umfasst die Beurteilung von Körperasymmetrie und metabolischer Gesundheit.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Silver-Russell-Syndrom 2 C5394446?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: an international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017.
American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children With Silver-Russell Syndrome. Pediatrics. 2020.
Inoue T, Nakamura A, Fuke T, et al. Genetic and clinical features of Silver-Russell syndrome in Japanese patients. Clin Pediatr Endocrinol. 2021.
Savage MO, Burren CP, Jacobsen J, et al. Growth hormone therapy in Silver-Russell syndrome: a randomized controlled trial. J Clin Endocrinol Metab. 2022.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Silver-Russell-Syndrom 2. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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