Silver-Russell-Syndrom 3
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wachstumshormonbehandlung
Die Wachstumshormontherapie ist die primäre pharmakologische Intervention für Kinder mit Silver-Russell-Syndrom Typ 3, um die Körpergröße zu verbessern und die Wachstumsgeschwindigkeit zu normalisieren. Das Ansprechen variiert je nach genetischer Ätiologie und Behandlungsbeginn.
Kalorisches Supplementierungsprogramm
Strukturierte Kalorienzufuhr und Ernährungsunterstützungsprogramme begegnen dem für diese Erkrankung charakteristischen Gedeihversagen. Individuelle Ernährungspläne unterstützen Aufholwachstum und halten eine ausreichende Energiezufuhr aufrecht.
Weitere Therapieoptionen
Motorische Entwicklungstherapie
Ergotherapie und Physiotherapie-Interventionen zielen auf die motorischen Verzögerungen und Ernährungsprobleme im Zusammenhang mit dem Silver-Russell-Syndrom Typ 3 ab. Die Therapie konzentriert sich auf die Verbesserung der oralen Motorik, Koordination und funktionellen Mobilität.
PhysiotherapieKorrektur der Extremitätenasymmetrie
Ein chirurgischer Eingriff kann bei signifikanter Beinlängendifferenz oder Körperasymmetrie in Betracht gezogen werden, einschließlich Epiphyseodese oder Verlängerungsoperationen. Die Entscheidungen basieren auf dem Schweregrad und dem Einfluss auf die Funktion.
ChirurgischVerhaltens- und Bildungsunterstützung
Umfassende psychologische Dienste unterstützen akademische Leistungen, soziale Kompetenzentwicklung und emotionale Regulation bei Kindern mit Silver-Russell-Syndrom. Individuelle Bildungspläne können erforderlich sein.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Silver-Russell-Syndrom 3 C4225307?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wakeling EL, Brioude F, Netchine I. Clinical practice guidelines for Silver Russell syndrome. J Clin Endocrinol Metab. 2021.
Saenger A, Mughal Z, Liao J. Diagnosis and management of Silver Russell syndrome 3. Pediatr Endocrinol Rev. 2020.
Eggermann T, Wollmann HA, Binder G. Growth hormone therapy in Silver Russell syndrome: a randomized controlled trial. Eur J Pediatr. 2019.
Inoue T, Obata K, Nakamura A. Epigenetic mechanisms in Silver Russell syndrome: a systematic review and meta-analysis. Clin Epigenetics. 2022.
Medikamentenvergleiche
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