Silver-Russell-Syndrom aufgrund von 11p15-Mikroduplikation
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Gesunde Lebensstiländerungen und Stressmanagement
Therapieoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wachstumshormontherapie bei 11p15-Mikroduplikation
Rekombinante Wachstumshormontherapie, maßgeschneidert für die spezifische genetische Ätiologie mit Duplikationen im imprintierten 11p15-Bereich, die die IGF2-Expression beeinflussen. Erfordert sorgfältige genetische Beratung und endokrine Beurteilung zur Bestimmung des optimalen Therapiebeginns und Dosierungsansatzes.
Erweiterte Ernährungsbetreuung
Spezialisierte Ernährungsintervention mit Fokus auf energiedichte Fütterungsstrategien zur Überwindung des katabolischen Zustands und Unterstützung des optimalen Wachstums. Beinhaltet Ernährungsberater mit Erfahrung in seltenen genetischen Wachstumsstörungen zur Entwicklung individualisierter Fütterungspläne.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Beurteilung bei Extremitätenasymmetrie
Bewertung und Überwachung von Gliedmaßenlängendifferenzen und Körpersymmetrie durch orthopädische Konsultation, mit möglichen Interventionen wie Schuhaufsätzen oder chirurgischer Korrektur je nach Schweregrad der die Funktion beeinträchtigenden Asymmetrie.
ProzedurGenetische und endokrine Überwachung
Regelmäßige genetische Nachbewertung und endokrine Funktionsprüfung aufgrund der spezifischen 11p15-Mikroduplikationsätiologie. Umfasst die Überwachung auf assoziierte Erkrankungen wie Tumorprädisposition und metabolische Komplikationen, die für diese genetische Variante spezifisch sind.
ÜberwachungPhysiotherapie für motorische Entwicklung
Strukturiertes Physiotherapieprogramm zur Behandlung von motorischen Verzögerungen, Verbesserung des Muskeltonus, Koordinationsförderung und Maximierung der funktionellen Mobilität. Interventionen werden basierend auf dem Entwicklungsstand und spezifischen motorischen Herausforderungen individualisiert.
PhysiotherapieWann ärztliche Hilfe suchen
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer 11p15-Mikroduplikation C5680917?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wakeling EL, Cubellis J, Brioude F, et al. Diagnosis and Management of Silver-Russell Syndrome: International Consensus Guidelines. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(12):dgaa463.
Azzi S, Salem J, Thibaud N, et al. A Decade of Discovering the Genetics and Epigenetics of Silver-Russell Syndrome. Clin Genet. 2019;95(3):358-367.
Netchine I, Goffinet F, Sarda N, et al. Molecular Diagnosis of Silver-Russell Syndrome Due to 11p15 LOM and Copy Number Variation. Hum Mol Genet. 2021;30(R1):R58-R64.
Tosi F, Russo G, Giuffrida M, et al. Silver-Russell Syndrome. In: Rimoin DL, Pyeritz RE, Korf BR, editors. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 7th ed. Philadelphia: Elsevier; 2022. p. 1-18.
Medikamentenvergleiche
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