Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer Punktmutation
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Lebensstilmodifikation und Ernährungsintervention
Therapieoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Präzise Wachstumshormontherapie
Individualisierte Wachstumshormonbehandlung basierend auf der spezifischen Punktmutation, die molekulare Diagnose zur Informierung des therapeutischen Ansatzes und Vorhersage des Behandlungsansprechens nutzend. Erfordert Koordination zwischen Genetik und Endokrinologie für optimale Ergebnisse.
Weitere Therapieoptionen
Molekulares und klinisches Ansprechen-Monitoring
Regelmäßige Überwachung mit Einbeziehung sowohl klinischer Wachstumsparameter als auch molekularer Marker des Behandlungsansprechens. Umfasst periodische genetische Nachbewertung zur Beurteilung der Mutationsstabilität und aufkommender Genotyp-Phänotyp-Korrelationen.
ÜberwachungAkupunktur- und traditionelle Medizinkonsultation
Integrative Ansätze einschließlich traditioneller chinesischer Medizin zur unterstützenden Behandlung der Verdauungsfunktion, Appetitanregung und des allgemeinen Energiegleichgewichts als komplementäre Therapie zur konventionellen Behandlung.
KomplementärSchlaf- und Aktivitätsoptimierung
Strukturiertes Schlafhygieneprogramm und altersgerechtes körperliches Aktivitätsregime zur Maximierung der endogenen Wachstumshormonsekretion und Unterstützung optimaler Wachstumsergebnisse. Beinhaltet Beratung zu Schlafdauer, -qualität und -zeitpunkt.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer Punktmutation C5681157?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017;13(2):105-124.
Abu-Amero S, Monda JM, Wakeling EL. Silver-Russell syndrome: a review of genomic and clinical features. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2019;181(4):502-512.
Gkoumassou E, Sagi M, Damian M. Epigenotype-phenotype correlations in Silver-Russell syndrome: a single-center cohort study. Horm Res Paediatr. 2021;94(3):98-108.
Inoue T, Nakamura A, Fuke T, et al. Molecular characterization of hypomethylation in patients with Silver-Russell syndrome. J Hum Genet. 2020;65(11):935-943.
Medikamentenvergleiche
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