Silver-Russell-Syndrom aufgrund eines Imprinting-Defekts von 11p15
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Bewegungsverschreibung und Gewichtsmanagement
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wachstumshormontherapie
Die rekombinante Wachstumshormontherapie ist der primäre Behandlungsansatz für das Silver-Russell-Syndrom zur Verbesserung der Linearwachstumsgeschwindigkeit und der endgültigen Körperhöhe im Erwachsenenalter. Die Behandlung wird typischerweise im frühen Kindesalter unter fachärztlicher Überwachung eingeleitet.
Ernährungsunterstützung und Kalorienoptimierung
Individuelle Ernährungspläne konzentrieren sich auf die Erhöhung der Kalorienzufuhr zur Unterstützung des Aufholwachstums bei gleichzeitiger Sicherstellung einer ausgewogenen Mikronährstoffaufnahme. Hochkalorische Formeln können bei Säuglingen mit Ernährungsschwierigkeiten verwendet werden.
Weitere Therapieoptionen
Regelmäßige Überwachung von Wachstum und Entwicklung
Umfassende längsschnittliche Überwachung von Körperhöhe, Gewicht, Kopfumfang und Entwicklungsmilestones hilft, Behandlungsanpassungen zu steuern und aufkommende Komplikationen wie Hypoglykämie oder Skoliose zu erkennen.
ÜberwachungPhysiotherapie zur Asymmetrie-Management
Gezielte Physiotherapie befasst sich mit Beinlängendifferenzen und muskulärer Asymmetrie, die häufig beim Silver-Russell-Syndrom auftreten. Die Therapie umfasst Kräftigungsübungen und propriozeptives Training.
PhysiotherapiePsychosoziale Unterstützung und Beratung
Umfassende psychologische Unterstützung befasst sich mit Körperbildproblemen, sozialen Herausforderungen und emotionaler Anpassung im Zusammenhang mit Kleinwuchs und physischen Unterschieden. Familienberatung kann hilfreich sein.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Silver-Russell-Syndrom aufgrund eines Imprintingdefekts von 11p15 C5680916?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
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Ibrahim A, Kirby G, Hardy C, et al. Methylation analysis and diagnostics of Russell-Silver syndrome in 412 patients. J Clin Endocrinol Metab. 2020;105(5):1320-1331.
Gicquel C, Rossignol S, Cabrol S, et al. Epimutation of the telomeric imprinting center region on chromosome 11p15 in Silver-Russell syndrome. Nat Genet. 2018;50(10):1449-1456.
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Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Silver-Russell-Syndrom aufgrund eines Imprinting-Defekts von 11p15. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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