Silver-Russell-Syndrom aufgrund maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(kongenital)Merkliche Symptome, die im zeitlichen Verlauf in ihrer Intensität variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Wachstumshormontherapie
Die rekombinante Wachstumshormontherapie ist die primäre pharmakologische Intervention für das Silver-Russell-Syndrom aufgrund der maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7, mit dem Ziel, die Wachstumsgeschwindigkeit und die Körperhöhe im Erwachsenenalter zu verbessern.
Erweiterte Ernährungsintervention
Aggressive Ernährungsunterstützung mit hochkalorischer Ergänzung behebt die Ernährungsschwierigkeiten und schlechte Gewichtszunahme, die für diesen Zustand charakteristisch sind, und erfordert häufig Sondenernährung oder Gastrostomie-Sondenfütterung im Säuglingsalter.
Weitere Therapieoptionen
Endokrinologische und metabolische Bewertung
Regelmäßige Überwachung auf endokrine Komplikationen einschließlich Nebenniereninsuffizienz, Hypoglykämierisiko und metabolische Abnormalitäten im Zusammenhang mit der genetischen Ätiologie hilft, den Zeitpunkt der Intervention zu steuern.
ÜberwachungUnterstützung der motorischen Entwicklung
Physiotherapie der frühen Intervention befasst sich mit verzögerten motorischen Meilensteinen und Hypotonie, die häufig bei diesem Zustand beobachtet werden, und fördert optimale Bewegungsmuster und verhindert sekundäre Komplikationen.
PhysiotherapieEntwicklungs- und Verhaltensunterstützung
Neuropsychologische Bewertung und Unterstützungsdienste beheben Lernschwierigkeiten, Aufmerksamkeitsprobleme und Verhaltensherausforderungen, die auftreten können, wenn sich das Kind entwickelt, mit maßgeschneiderten pädagogischen Interventionen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das Silver-Russell-Syndrom aufgrund einer maternalen uniparentalen Disomie von Chromosom 7 C5680247?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et al. Diagnosis and management of Silver-Russell syndrome: first international consensus statement. Nat Rev Endocrinol. 2017.
Azzi TN, Inoue F, Netchine I. Genetic and epigenetic basis of Silver-Russell syndrome. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2021.
Houghton J, Binder G, Soden M, et al. Growth hormone treatment outcomes in Silver-Russell syndrome: a multicenter prospective study. J Clin Endocrinol Metab. 2020.
Eggermann T, Meyer E, Kotzot D, et al. Maternal uniparental disomy of chromosome 7 in Silver-Russell syndrome: update and perspectives. Mol Cell Probes. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Silver-Russell-Syndrom aufgrund maternaler uniparentaler Disomie von Chromosom 7. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
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