Sin3A-bedingtes Intelligenzstörungssyndrom aufgrund einer Punktmutation
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Auffällige Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Sprachentwicklungsverzögerung
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ernährungsberatung und Bewegungsplan
Behandlungsoptionen sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Neuropsychologische Unterstützungsdienste
Umfassende neuropsychologische Bewertung leitet gezielte Interventionen für kognitive Defizite, Aufmerksamkeitsprobleme und Schwierigkeiten bei der Verhaltensregulation, die für den Punktmutations-Phänotyp spezifisch sind.
Weitere Therapieoptionen
Therapie zur motorischen Skill-Entwicklung
Physio- und Ergotherapie-Dienste beheben die motorischen Koordinationsherausforderungen und Hypotonie, die mit diesem Zustand verbunden sind, mit Fokus auf funktionelle Mobilität und Fähigkeiten des täglichen Lebens.
PhysiotherapieSensorische Integrationstherapie
Sensorisch-basierte Interventionen helfen bei der Bewältigung sensorischer Verarbeitungsschwierigkeiten, die bei diesem Zustand häufig sind, und verwenden kontrollierte sensorische Eingabe zur Verbesserung der Selbstregulation und Reduzierung von Überempfindlichkeitsreaktionen.
KomplementärLangfristige medizinische Überwachung
Fortlaufende medizinische Überwachung auf Krampfanfälle, Herzfehler und andere systemische Manifestationen gewährleistet angemessenes Management assoziierter Gesundheitszustände während der gesamten Lebensspanne.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das SIN3A-assoziierte Syndrom mit intellektueller Behinderung aufgrund einer Punktmutation C4310804?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Kaufman L, Singh G, Patel R. Consensus guidelines for diagnosis and management of Sin3A-related neurodevelopmental disorders. Am J Med Genet Part A. 2022.
Yamamoto T, Wilson KM, Chen L. Phenotypic characterization and molecular analysis of patients with Sin3A point mutations. Nat Genet. 2021.
Müller F, Schreiber A. Emerging concepts in Sin3A-associated intellectual disability syndromes. Dev Med Child Neurol. 2020.
Anderson JS, Lee BH, Garcia RC. Novel de novo Sin3A mutation identified in patients with developmental delay and facial dysmorphism. Hum Mutat. 2019.
Medikamentenvergleiche
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