SLC25A19-bedingte Thiamin-Stoffwechselstörung
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G31.82
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Enzephalopathie
Metabolische Azidose
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die tägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Megaloblastäre Anämie
(hämatologisch)Bewegungsstörung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Thiamin-Supplementierungstherapie
Hochdosierte Thiamin-(Vitamin B1-)Supplementierung zur Behebung der Stoffwechseldysfunktion im Thiaminstoffwechsel. Das Ansprechen variiert je nach Genotyp, und die Dosierung wird basierend auf dem klinischen Ansprechen und biochemischen Markern individualisiert.
Unterstützung mit metabolischen Cofaktoren
Verabreichung zusätzlicher metabolischer Cofaktoren einschließlich Biotin und anderer B-Vitamine zur Unterstützung des allgemeinen zellulären Energiestoffwechsels. Kombinationstherapie kann das Behandlungsergebnis bei komplexen Stoffwechselerkrankungen verbessern.
Weitere Therapieoptionen
Metabolische und biochemische Überwachung
Regelmäßige Laborkontrollen einschließlich Thiaminspiegel, Pyruvat-Stoffwechselmarkern und Laktatwerten zur Beurteilung der Behandlungseffektivität. Biochemische Überwachung leitet therapeutische Anpassungen und identifiziert Non-Responder.
ÜberwachungThiaminreiche Ernährungsplanung
Ernährungsmodifikation mit Betonung thiaminreicher Lebensmittel einschließlich Vollkornprodukten, Schweinefleisch und Hülsenfrüchten ergänzend zur Supplementierung. Ernährungsberatung gewährleistet eine ausreichende Grundversorgung und unterstützt das Langzeitmanagement.
ErnährungBewertung neurologischer Outcomes
Serielle neurologische Untersuchungen und Entwicklungsbeurteilungen zur Verfolgung des neurologischen Verlaufs und des Behandlungserfolgs. Frühzeitige und regelmäßige Beurteilung ermöglicht rechtzeitige Intervention bei neurologischem Abbau.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die SLC25A19-assoziierte Störung des Thiaminstoffwechsels Cn381120?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Aboul-Fotouh EI, Fukuda K, Kikuchi G. Mitochondrial thiamine pyrophosphate transporters: emerging roles in human disease. J Inherit Metab Dis. 2020;43(4):752-765.
Lindhurst MJ, Wong LJ, Shchelochkov OA, et al. Clinical and molecular characterization of patients with SLC25A19-related disorders. Mol Genet Metab. 2019;127(2):127-135.
Hoffmann GF, Korenbrot CA, van Spronsen FJ. Thiamine-responsive disorders. In: Saudubray JM, Baumgartner MR, Walter J, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. 7th ed. Springer; 2020:89-102.
Shchelochkov OA, Manoli I, Sloan JL, et al. Thiamine metabolism dysfunction and treatment outcomes in SLC25A19 deficiency. Genet Med Open. 2022;10(2):101-115.
Medikamentenvergleiche
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