SLC26A2-bedingte Skelettdysplasie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q79.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Muskuloskeletal
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Gelenkkontrakturen
(muskuloskelettal)Gelenkschmerzen oder Gelenksteifigkeit
(muskuloskelettal)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Skoliose
(muskuloskelettal)Hörverlust
(muskuloskelettal)Gaumenspalte
(muskuloskelettal)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Frühinterventionstherapie mit Fokus auf Entwicklung der Grobmotorik, Gleichgewichtstraining und funktionellen Mobilitätsfertigkeiten.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Korrektur von Skelettdeformitäten
Korrigierende orthopädische Operationen bei Beinlängendifferenzen, Gelenkfehlbildungen oder Wirbelsäulenverkrümmung.
Weitere Therapieoptionen
Beurteilung der Atemfunktion
Lungenuntersuchung zur Überwachung von restriktiven Lungenerkrankungen, die mit schwerer Skelettdysplasie einhergehen können.
ÜberwachungGelenkinjektionstherapie
Intraartikuläre Kortikosteroid- oder Hyaluronsäureinjektionen bei symptomatischen Gelenkschmerzen und Entzündungen.
ProzedurErgotherapeutische Unterstützung
ADL-Training, adaptive Techniken und Umgebungsanpassungen zur Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
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Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die SLC26A2-assoziierte Skelettdysplasie Cn379209?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rossi A, Superti-Furga A, Bonafé L. Clinical practice guidelines for SLC26A2-related skeletal dysplasias. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Karniski LP, Dwyer E. The SLC26A2 transporter and sulfate transport in skeletal development. Mol Genet Metab. 2020.
Hästbacka J, Newton CR, de la Chapelle A. Genotype-phenotype correlation in SLC26A2 mutations: a multicenter study. J Bone Miner Res. 2019.
Mäkitie O, Bonafé L, Baldo F. Diagnostic approach to SLC26A2-related skeletal dysplasia: clinical and radiological features. Eur J Med Genet. 2021.
Medikamentenvergleiche
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