SLC35A2-CDG
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intelligenzminderung
(neurologisch)Ernährungsschwierigkeiten
(Magen-Darm)Leberfunktionsstörung
(hepatisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Gesundheitsdienstleister wird empfohlen.
Systematische Multi-Organ-Überwachung
Umfassendes Überwachungsprogramm einschließlich Neurobildgebung, endokriner Evaluation, ophthalmologischer Untersuchungen und regelmäßiger Beurteilung von Leber- und Gerinnungsparametern.
Antikonvulsive Therapie zur Anfallskontrolle
Individualisiertes antikonvulsives Medikamentenschema zur Anfallskontrolle, ausgewählt basierend auf Anfallstyp und EEG-Befunden unter Berücksichtigung potenzieller hepatischer Wechselwirkungen.
Weitere Therapieoptionen
Neurologisches Rehabilitationsprogramm
Umfassende Rehabilitation bei Ataxie, Hypotonie und Bewegungsstörungen durch gezielte Übungen, Gangtraining und Koordinationsübungen.
PhysiotherapieGlykämisches und metabolisches Ernährungsmanagement
Diätmanagement zur Reduzierung des Hypoglykämierisikos und metabolischer Abnormalitäten durch strukturierte Mahlzeitenzeiten und Kohlenhydratüberwachung.
ErnährungNeuroentwicklungsbezogene und Verhaltensunterstützung
Psychologische Dienste, die Entwicklungsunterstützung, Verhaltensinterventionen und Familienberatung bieten, um kognitive Herausforderungen anzugehen und die Lebensqualität zu verbessern.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die SLC35A2-assoziierte angeborene Störung der Glykosylierung C3806688?
Bitte konsultieren Sie für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Ng BGY, Freeze HH. Human Genetic Disorders of Glycosylation Including SLC35A2-CDG. Mol Genet Metab. 2022.
Altassan R, Peanne R, Jaeken J, et al. International Consensus Guidelines for the Diagnosis and Management of Congenital Disorders of Glycosylation. J Inherit Metab Dis. 2021.
Kodera H, Nakamura K, Osaka H, et al. Novel SLC35A2 Mutations Causing Congenital Disorder of Glycosylation with Epilepsy and Developmental Delay. Clin Genet. 2020.
Dupont L, Polak S, Cuvelier G, et al. Neurological Manifestations in SLC35A2-CDG: A Systematic Review. Orphanet J Rare Dis. 2023.
Medikamentenvergleiche
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