SLC39A8-CDG
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- E88.9
- ICD-11
- 5A00.0
- Körpersystem
- Stoffwechsel
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Müdigkeit oder Gewichtsveränderungen
(metabolisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Ataxie
(neurologisch)Hautläsionen
(dermatologisch)Kardiomyopathie
(kardiovaskulär)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft bestimmt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombinationsarzneimitteltherapie mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Mangansupplementierungstherapie
Sorgfältig überwachte orale Mangansupplementierung zur Behebung des charakteristischen Mangandefizits bei SLC39A8-CDG, einer krankheitsspezifischen zielgerichteten Intervention.
Manganüberwachung und Neurobildgebung
Regelmäßige Überwachung der Blut-Manganspiegel, MRT des Gehirns auf Veränderungen der Basalganglien und neurologische Untersuchungen zur Steuerung der Supplementierungsdosierung und Erkennung von Toxizität.
Weitere Therapieoptionen
Pharmakotherapie bei Dystonie und Bewegungsstörungen
Pharmakologische Behandlung von Bewegungsstörungen einschließlich Dystonie und Athetose unter Verwendung geeigneter Muskelrelaxantien und dopaminerger Wirkstoffe gemäß der Symptomausprägung.
MedikamentösPhysiotherapie bei Bewegungsstörungen
Spezialisierte Physiotherapie mit Fokus auf Dystoniemanagement, Positionierungstechniken und Training der funktionellen Mobilität zur Maximierung der Selbstständigkeit und Vorbeugung von Kontrakturen.
PhysiotherapieBotulinumtoxin-Injektionen bei fokaler Dystonie
Gezielte Botulinumtoxin-Injektionen zur Behandlung fokaler Dystonie, insbesondere bei Extremitäten- oder Achsenbeteiligung, die funktionelle Einschränkungen oder Schmerzen verursacht.
ProzedurWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Suchen Sie bei lebensbedrohlichen Symptomen die Notaufnahme auf.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die SLC39A8-assoziierte kongenitale Glykosylierungsstörung (CDG) C4225234?
Bitte wenden Sie sich für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung an eine qualifizierte medizinische Fachkraft. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Park JH, Huybrechts SJ, Witters TK, Compton J. SLC39A8 deficiency: a novel disorder of manganese metabolism. Orphanet J Rare Dis. 2022.
Jaeken J, Raymond FL, Morava E, Matthijs G, Clayton PT. Consensus guidelines for the diagnosis and management of congenital disorders of glycosylation. J Inherit Metab Dis. 2021.
Gartner M, Wolf AS, Huber KF, Schmitt BP. Clinical and biochemical characterization of SLC39A8-CDG: expanding the phenotypic spectrum. Mol Genet Metab. 2020.
Boycott KM, Beaulieu CL, Tarnopolsky MA. Manganese metabolism disorders and the role of ZIP transporters. Nat Rev Neurol. 2019.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von SLC39A8-CDG. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen