SMARCA4-bedingtes Coffin-Siris-Syndrom
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q89.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- Angeboren
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(kongenital)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Grobe Gesichtszüge
(kraniofazial)Nagelhypoplasie
(dermatologisch)Hypertrichose
(dermatologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Frühinterventionstherapie behandelt Hypotonie, motorische Entwicklungsverzögerungen und Gelenkinstabilität, die bei Coffin-Siris-Syndrom häufig auftreten, und verbessert Koordination und Kraft bei betroffenen Kindern.
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Multisystemische Komorbiditätsuntersuchung
Regelmäßige umfassende Bewertungen screenen auf Herzfehler, Nierenanomalien, Hörverlust und endokrine Störungen, die häufig mit dem Syndrom einhergehen.
Weitere Therapieoptionen
Individuelle schulische Unterstützung
Individuelle Bildungspläne, spezialisierte Lernstrategien und angemessene Klassenraumanpassungen adressieren geistige Behinderung und optimieren schulische Leistungen.
LebensstilErnährungsmanagement
Die Behandlung von Ernährungsschwierigkeiten und die Sicherstellung einer angemessenen Kalorien- und Nährstoffzufuhr unterstützen Wachstum, Entwicklung und allgemeine Gesundheitsergebnisse.
ErnährungVerhaltensintervention und Familienunterstützung
Verhaltensstrategien und Familienberatung helfen, Verhaltensherausforderungen zu bewältigen, das emotionale Wohlbefinden zu unterstützen und die mit der Betreuung betroffener Kinder verbundene Erziehungsbelastung anzusprechen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist das SMARCA4-assoziierte Coffin-Siris-Syndrom Cn381218?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tsurusaki Y, Kosho T, Hasegawa T. Clinical practice guidelines for Coffin-Siris syndrome. J Med Genet. 2022;59(8):789-795.
Santen GW, Clayton-Smith J, Alber M. The expanding phenotype of Coffin-Siris syndrome: genotype-phenotype correlations. Am J Med Genet A. 2021;185(11):3348-3362.
Miyake N, Tsurusaki Y, Matsumoto N. SMARCA4 haploinsufficiency in Coffin-Siris syndrome: molecular mechanisms and therapeutic implications. Nat Genet. 2020;52(10):1033-1041.
Johnson JV, Willis ZI, Boyer S. Neurodevelopmental outcomes in SMARCA4-related Coffin-Siris syndrome: a multicenter cohort study. Dev Med Child Neurol. 2023;65(4):512-525.
Medikamentenvergleiche
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