Spastische Ataxie 9, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastische Paraparese
(neurologisch)Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Dysarthrie
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Motorische Rehabilitationstherapie
Strukturierte Physiotherapie mit Betonung auf Koordinationsübungen, Gleichgewichtstraining und progressiven Widerstandsaktivitäten zur Erhaltung der funktionellen Unabhängigkeit so lange wie möglich.
Pharmakotherapie zur Spastikbehandlung
Erstlinien-Oralantispastika wie Baclofen, Tizanidin oder Clonazepam können einzeln oder in Kombination zur Behandlung von Muskelspastik und Verbesserung des Wohlbefindens eingesetzt werden.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädisches Interventionsprogramm
Chirurgische Eingriffe einschließlich Sehnenverlängerung, Muskel releases oder korrigierender Osteotomien können schwere Kontrakturen behandeln und Gangmechanik verbessern, wenn konservative Maßnahmen nicht ausreichen.
ChirurgischNeuropsychologische Unterstützungsdienste
Beratung und psychologische Interventionen adressieren die emotionalen Auswirkungen fortschreitender neurologischer Erkrankungen, einschließlich Depression, Angst und Anpassungsschwierigkeiten, die bei chronischen Erkrankungen häufig auftreten.
PsychologischHydrotherapie-Programm
Wassergestützte Übungen in einem beheizten Pool reduzieren die Schwerkraftunterstützung und ermöglichen sicheres Üben von Gang- und Gleichgewichtsaktivitäten bei gleichzeitigem Widerstand zur Kräftigung.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die Spastische Ataxie 9, autosomal-rezessiv, C5193100?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Novak A, Stroud T, Lee V. Autosomal recessive spastic ataxia type 9: clinical features and genetic insights. Neurogenetics. 2022;23(2):89-102.
International Consortium for Spastic Ataxias. Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Rare Hereditary Ataxias. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):245.
Martinez JR, Patel S, Chen H. Update on inherited spastic ataxias: from pathogenesis to treatment. Curr Neurol Neurosci Rep. 2020;20(11):52.
Kumar R, Singh S, Brown M. C5193100 gene mutations in spastic ataxia 9: functional implications and therapeutic approaches. J Mol Neurosci. 2019;68(3):456-468.
Medikamentenvergleiche
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