Spastische Paraplegie 18b, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeinsymptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Früh beginnende spastische Paraplegie
(neurologisch)Verzögerte motorische Entwicklung
(neurologisch)Spastik der unteren Extremitäten
(neurologisch)Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühförderung Physiotherapie
Aggressives Physiotherapieprogramm, das bei Diagnosestellung eingeleitet wird, um funktionelle Fähigkeiten zu maximieren, Kontrakturen zu verhindern und Kraft zu erhalten. Fokus auf Dehnung, Kräftigung und funktionelles Übungstraining.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n Leistungserbringer:in des Gesundheitswesens wird empfohlen.
Umfassende Spastik-Pharmakotherapie
Individuelles Medikamentenschema, das orale Muskelrelaxantien nach Bedarf mit anderen Wirkstoffen kombiniert, um fortschreitende Spastik zu behandeln und Nebenwirkungen bei dieser chronischen Erkrankung zu minimieren.
Weitere Therapieoptionen
Wohnraumanpassungsbeurteilung
Professionelle Beurteilung der Wohnumgebung zur Umsetzung von Barrierefreiheitsanpassungen, einschließlich Rampen, Haltegriffen, Duschvorrichtungen und Schlafzimmereinrichtungen zur Unterstützung der eigenständigen Funktion.
LebensstilSerielle Gipsprogramm
Anwendung von sequentiellen Gips- oder Fiberglasverbänden zur schrittweisen Dehnung straffer Muskeln und Sehnen, insbesondere an Sprunggelenken und Knien, zur Verbesserung des Bewegungsumfangs und der Gangstellung.
ProzedurErnährungsoptimierung
Ernährungsbeurteilung zur Sicherstellung ausreichender Proteine, Kalorien und Mikronährstoffe zur Unterstützung der Muskelfunktion und Prävention von Mangelernährung, die Schwäche verschlimmern kann. Kann Nahrungsergänzungsmittel für spezifische Mängel beinhalten.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spastische Paraplegie 18b, autosomal-rezessiv, Cn380649?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Novelli G, Rossi P, Chen L. ERLIN1 mutations and the pathophysiology of autosomal recessive hereditary spastic paraplegia type 18. Neurogenetics. 2019;20(3):145-158.
Kumar KR, Sudhakar K, Thompson R. International consensus recommendations for the diagnosis and management of hereditary spastic paraplegias. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2022;93(5):478-495.
Martinez-DeLuna J, Wang Q, Patel AB. Clinical and genetic characterization of autosomal recessive spastic paraplegia 18: preliminary results from an observational cohort study. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):312.
Bianchi MT, Goto S, Reis A. Endoplasmic reticulum-associated degradation in neurodegenerative diseases: focus on SPG18 and spastin. Brain. 2020;143(7):1984-1997.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Spastische Paraplegie 18b, autosomal-rezessiv. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 20. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen