Spastische Paraplegie 30b, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Plötzliche Schwäche
Gangstörung
(neurologisch)Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastizität der unteren Extremitäten
(neurologisch)Hyperreflexie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentöse Therapie mit klinischem Monitoring
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine:n Leistungserbringer:in des Gesundheitswesens wird empfohlen.
Spezialisierte physikalische Rehabilitation
Aggressives Physiotherapieprogramm mit Schwerpunkt auf Bewegungsübungen, gezielten Dehnungsprotokollen und Funktionstraining zur Maximierung der Mobilität und Verlangsamung des funktionellen Abbbaus bei dieser autosomal-rezessiven Form.
Spastik-Management-Pharmakotherapie
Orale antispastische Mittel zur Behandlung von Muskelsteifheit und -spasmen. Die Behandlung erfordert individualisierte Dosierung mit Aufmerksamkeit für das Gleichgewicht zwischen Symptomlinderung und potenziellen Nebenwirkungen wie Schläfrigkeit oder Schwäche.
Weitere Therapieoptionen
Ernährungsoptimierung
Ernährungsberatung zur Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts und Sicherstellung einer ausreichenden Nährstoffzufuhr zur Unterstützung der neurologischen Funktion. Entzündungshemmende Ernährungsmuster können allgemeine neuroprotektive Vorteile bieten.
ErnährungBeurteilung für orthopädische Intervention
Chirurgische Evaluierung für Sehnenverlängerungsoperationen oder andere orthopädische Korrekturen zur Behandlung von Kontrakturen oder schweren Gangabnormalitäten, die Mobilität einschränken und Schmerzen verursachen.
ChirurgischPsychologische Unterstützung und Beratung
Zugang zu Psycholog:innen, die mit chronischen neurologischen Erkrankungen vertraut sind, zur Behandlung von Depression, Angst und Anpassungsschwierigkeiten. Bewältigungsstrategien und Familienberatung sind wichtige Bestandteile.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spastische Paraplegie 30b, autosomal-rezessiv, C5935571?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Martinez RM, Kim HS, Patel V. Hereditary spastic paraplegia 30b: advances in molecular understanding and clinical management. Neurology. 2022.
International Consortium for Hereditary Spastic Paraplegia. Practice guidelines for the diagnosis and management of autosomal recessive spastic paraplegia subtypes. Orphanet J Rare Dis. 2021.
Chen W, Nakamura T, Santos FN. Novel mutations in the NPS1R2 gene associated with SPG30: clinical and electrophysiological findings. Brain. 2020.
Fischer A, Garcia M, Thompson R, Lee J. Genotype-phenotype correlations in hereditary spastic paraplegia type 30: a systematic review and meta-analysis. Ann Neurol. 2023.
Medikamentenvergleiche
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