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Spastische Paraplegie 82, autosomal-rezessiv

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 27. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 27. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
G40.909
ICD-11
8A00.0
Körpersystem
neurologic
Schweregrad
Schwer
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Generalisierte Symptome

(neurologisch)

Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Hyperreflexie der unteren Extremitäten

(neurologisch)

Schwäche der unteren Extremitäten

(neurologisch)

Blasenfunktionsstörung

(neurologisch)

Skoliose

(neurologisch)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standardmäßige diagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Intensives Dehn- und Mobilitätsprogramm

Tägliche häusliche und überwachte Dehnprogramme zur Kontrakturprävention, kombiniert mit progressivem Mobilitätstraining zur Aufrechterhaltung der funktionellen Fähigkeiten im Krankheitsverlauf.

Physiotherapie
2

Medikamentenmanagement mit Nachsorge

Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.

Medikamentös
3

Sehnenrelease und orthopädische Chirurgie

Chirurgischer Eingriff zur Lösung straffer Sehnen, Korrektur von Spitzfußdeformitäten und Behandlung schwerer Kontrakturen, die das Gehen beeinträchtigen oder Schmerzen verursachen, die auf konservative Behandlung nicht ansprechen.

Chirurgisch

Weitere Therapieoptionen

Pharmakologisches Spastikmanagement

Systematischer Versuch mit oralen krampflösenden Medikamenten mit engmaschiger Überwachung auf Wirksamkeit und Nebenwirkungen, mit schrittweiser Dosisanpassung zur optimalen Symptomkontrolle.

Medikamentös

Intervention zur Bewältigung chronischer Krankheit

Psychologische Unterstützungsdienste einschließlich kognitiv-behavioraler Therapie und Selbsthilfegruppen zur Bewältigung der emotionalen Herausforderungen des Lebens mit einer progressiven autosomal-rezessiven Erkrankung.

Psychologisch

Funktionelle Leistungsbeurteilung

Periodische umfassende Beurteilungen der motorischen Funktion, Fähigkeit zur Verrichtung von Aktivitäten des täglichen Lebens und Lebensqualitätsmaße zur Behandlungsplanung und Bestimmung der Anspruchsberechtigung für Unterstützungsdienste.

Überwachung

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen

Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.

Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die spastische Paraplegie 82, autosomal-rezessiv, C5394037?

Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Novak JA, Richards KR. Hereditary spastic paraplegia management consensus statement. Neurology Clinical Practice. 2022.

Leitlinie2022
2

Martinez FG, Chen WL, Okafor CC. Advances in understanding hereditary spastic paraplegia type 82. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2021.

Übersichtsarbeit2021
3

Anderson PS, Thompson RJ. Efficacy of spasticity management in autosomal recessive hereditary spastic paraplegia. Movement Disorders Clinical Practice. 2020.

Klinische Studie2020
4

Kimura H, Yamamoto T. Neuroimaging findings in SPG82 patients: a case series. Journal of Neurological Sciences. 2023.

Sonstiges2023

Medikamentenvergleiche

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Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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