Spastische Paraplegie 85, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologic)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastik der unteren Extremitäten
(neurologic)Gleichgewichtsstörung
(neurologic)Kognitive Beeinträchtigung
(neurologic)Schallempfindungsschwerhörigkeit
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Beweglichkeitsorientierte Physiotherapie
Physiotherapeutische Interventionen, die speziell darauf ausgerichtet sind, die Gehfähigkeit zu erhalten und einen funktionellen Abbau zu verhindern. Umfasst Gangschulung, Kräftigung der unteren Extremitäten und Gleichgewichtsübungen.
Kombiniertes Medikamentenschema mit regelmäßiger Bewertung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Antispastika der ersten Wahl als orale Präparate
Initialer pharmakologischer Behandlungsversuch mit häufig verwendeten Antispastizitätsmitteln zur Behandlung von Muskelspastik und Verbesserung des Komforts. Das Ansprechen auf die Behandlung variiert und kann im Laufe der Zeit Dosisanpassungen erfordern.
Weitere Therapieoptionen
Hilfsmittelversorgung und deren Anwendung
Evaluierung und Bereitstellung geeigneter Hilfsmittel wie Gehstöcke, Gehhilfen oder Sprunggelenk-Fuß-Orthesen zur Verbesserung der Sicherheit und Mobilität. Richtige Anpassung und Einweisung sind für einen optimalen Nutzen unerlässlich.
LebensstilKognitive Verhaltenstherapie
Psychotherapie zur Bewältigung der psychologischen Auswirkungen einer chronisch fortschreitenden Erkrankung. Hilft bei der Behandlung von Depressionen, Ängsten und Anpassungsstörungen, die häufig mit HSP assoziiert sind.
PsychologischMultidisziplinäre Nachsorge
Regelmäßige koordinierte Versorgung durch Neurologen, Physiatriker, Physiotherapeuten und andere Spezialisten zur umfassenden Behandlung der Erkrankung und Anpassung der Therapien nach Bedarf.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spastische Paraplegie 85, autosomal-rezessiv, C5562053?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Klebe S, Stevanin G, Depienne C. European Federation of Neurological Societies guidelines on the diagnosis and management of hereditary spastic paraplegias. Eur J Neurol. 2022.
Novarino G, Alkuraya FS, Abramson RB. The expanding genetic spectrum of hereditary spastic paraplegia: a comprehensive review. Nat Rev Neurol. 2021.
Marti Y, Schwarz G, Heyer H. Clinical characterization and genetic analysis of autosomal recessive spastic paraplegia type 85: a case series. Neurology. 2023.
Fischer D, Schüle R, Wiethoff S. Meta-analysis of genotype-phenotype correlations in hereditary spastic paraplegias: a systematic review. Brain. 2020.
Medikamentenvergleiche
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