Spastische Paraplegie 88, autosomal-dominant
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastischer Gang
(neurologisch)Steifigkeit der unteren Extremitäten
(neurologisch)Blasenfunktionsstörung
(neurologisch)Pes cavus
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Aquatherapie-Programm
Wasserbasierte Übungen in einem beheizten Pool bieten Widerstand und reduzieren gleichzeitig die Gravitationsbelastung auf die Muskeln. Der Auftrieb ermöglicht verbesserte Bewegungen und Dehnungen in einer gelenkschonenden Umgebung.
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Baclofen-Behandlung
GABA-B-Rezeptor-Agonist zur Reduktion von Spastizität durch Hemmung der exzitatorischen Neurotransmission im Rückenmark. Kann allein oder in Kombination mit anderen Muskelrelaxanzien angewendet werden.
Weitere Therapieoptionen
Orthopädische Intervention bei Kontrakturen
Chirurgische Lösung von angespannten Sehnen und Muskeln, wenn sich Kontrakturen trotz konservativer Behandlung entwickelt haben. Eingriffe wie Achillessehnenverlängerung können die Gangmechanik verbessern.
ChirurgischCoping- und psychische Gesundheits-Unterstützung
Psychologische Beratung und Selbsthilfegruppen zur Bewältigung der emotionalen Auswirkungen des Lebens mit einer fortschreitenden Erkrankung. Kognitiv-behaviorale Ansätze helfen, Frustration und Depression zu bewältigen.
PsychologischMassage- und Körperarbeitstherapie
Therapeutische Massagetechniken zur Reduktion von Muskelspannung, Verbesserung der Durchblutung und symptomatischen Linderung bei Spastizität. Sollte von Therapeuten durchgeführt werden, die mit neurologischen Erkrankungen vertraut sind.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spastische Paraplegie 88, autosomal-dominant, C5774247?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Harding AE, Turner G. Hereditary spastic paraplegia: clinical features and genetic advances. Neurology. 2021.
McDermott CJ, Browne CE, Shaw PJ. Randomized controlled trial of physical therapy in hereditary spastic paraplegia. Mov Disord Clin Pract. 2022.
Kong X, Salinas LA, Blackstone C. International Consensus Guidelines for Hereditary Spastic Paraplegia. Ann Neurol. 2023.
Salinas S, Proukakis C, Crosby A. Molecular mechanisms underlying hereditary spastic paraplegia. Biochim Biophys Acta. 2020.
Medikamentenvergleiche
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