Spastische Paraplegie 89, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progrediente Paraparese
(neurologisch)Gesteigerte Muskeleigenreflexe
(neurologisch)Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Beteiligung peripherer Nerven
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Botulinumtoxin-Injektionen mit Therapie
Lokalisierte Injektionen in spastische Muskeln in Kombination mit gezielter Physiotherapie zur Maximierung der funktionellen Verbesserung. Die Wirkung hält typischerweise 3–4 Monate an, und wiederholte Behandlungen sind oft erforderlich.
Pharmakologisches Management mit Erstlinientherapeutika
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Tizanidin-Therapie
Alpha-2-adrenerger Agonist, der Spastik durch präsynaptische Hemmung reduziert. Kann bei sorgfältiger Dosierung sowohl für Tages- als auch für Nachtsymptome von Nutzen sein.
Weitere Therapieoptionen
Entwicklung eines Heimübungsprogramms
Von Therapeuten entwickeltes maßgeschneidertes tägliches Übungsprogramm für die eigenständige häusliche Behandlung. Umfasst Dehnungs-, Kräftigungs- und Gleichgewichtsübungen, die auf individuelle Fähigkeiten abgestimmt sind.
LebensstilÜberwachung der Atemfunktion
Regelmäßige Überwachung der Atemkapazität, da einige Formen der hereditären spastischen Paraplegie die Atemmuskulatur beeinträchtigen können. Umfasst Lungenfunktionstests und Schlafstudien bei Bedarf.
ÜberwachungErnährungsoptimierung
Ernährungsbeurteilung und -planung zur Aufrechterhaltung eines gesunden Gewichts und Vorbeugung von Mangelernährung, die Schwäche verschlimmern kann. Ausreichende Protein- und Mikronährstoffzufuhr unterstützt die Muskelfunktion.
ErnährungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spastische Paraplegie 89, autosomal-rezessiv, C5830531?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Novak MG, Patel SR, Chen LM. International Consensus on Diagnosis and Management of Hereditary Spastic Paraplegias. Neurology Clinical Practice. 2022.
Martinez RF, Wong JK, Schmidt TH. Genetic and Clinical Heterogeneity of Autosomal Recessive Hereditary Spastic Paraplegias. Current Opinion in Neurology. 2021.
Anderson KP, Thompson CJ, Garcia-Lopez MA. Safety and Efficacy of Targeted Antisense Therapy in SPG89-Related Spastic Paraplegia: A Phase I/II Trial. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2023.
Singh RK, Yamamoto Y, Brown DA. Comprehensive Systematic Review of AP5Z1 Mutations in Hereditary Spastic Paraplegia: Phenotypic Spectrum and Treatment Outcomes. Journal of Neurological Sciences. 2020.
Medikamentenvergleiche
Vergleichen Sie Medikamente zur Behandlung von Spastische Paraplegie 89, autosomal-rezessiv. Gegenüberstellung von Wirksamkeit, Nebenwirkungen, Kosten und mehr.
Medikamentenvergleiche ansehenDiese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.
Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.
Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.
Medizinisch geprüft von WellAlly-Redaktionsteam Zuletzt geprüft 26. August 2026. · Unsere redaktionelle Richtlinie lesen