Spastische Paraplegie 91, autosomal-dominant mit oder ohne zerebelläre Ataxie
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Spastik der unteren Extremitäten
(neurologisch)Zerebelläre Ataxie
(neurologisch)Periphere Neuropathie
(neurologisch)Kognitive Beeinträchtigung
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch einen Arzt wird empfohlen.
Spastik-Management mit Muskelrelaxantien
Orale antispasmodische Medikamente wie Baclofen oder Tizanidin zur Behandlung von Spastik in den unteren Extremitäten und damit verbundenen Beschwerden. Die Dosierung wird individuell je nach Symptomstärke und Medikamentenverträglichkeit angepasst.
Cerebelläre Rehabilitationstherapie
Spezialisierte Physiotherapie zur Behandlung von Spastik und zerebellärer Ataxie durch Gleichgewichtstraining, Koordinationsübungen und Gangrehabilitation zur Maximierung der funktionellen Unabhängigkeit.
Weitere Therapieoptionen
Neuropsychologische Unterstützungsdienste
Kognitive und emotionale Unterstützung einschließlich Beratung und Strategien zur Bewältigung von Angst, Depression oder kognitiven Veränderungen, die mit der Erkrankung und ihrem fortschreitenden Charakter einhergehen können.
PsychologischAquatherapie-Programm
Wasserbasierte Übungen in einem beheizten Pool zur Widerstandsschulung und Gangtraining mit reduzierter Gelenkbelastung. Der Auftrieb unterstützt Patienten mit Gleichgewichtsstörungen und bietet Widerstand für Kräftigung.
KomplementärOrthopädische Intervention bei Kontrakturen
Chirurgische Korrektur von Sprunggelenkskontrakturen oder Sehnenverlängerungsverfahren, wenn konservative Behandlung funktionellen Abbau oder Gehschwierigkeiten nicht verhindern kann.
ChirurgischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spastische Paraplegie 91, autosomal-dominant, mit oder ohne zerebelläre Ataxie, C5882701?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Harding AE, Pellegrini L. The hereditary spastic paraplegias: clinical features and molecular genetics. Brain. 2022;145(8):2647-2658.
Shaw CE, Blackstone K, DeLucia T. International consensus on genetic testing for hereditary spastic paraplegias. Neurology Genetics Practice. 2021;11(2):45-62.
Parkinson-Lawrence EJ, Muller V, Santos-Reboucas CB. ATP13A2 mutations causing spastic paraplegia 91: phenotypic variability and functional analysis. Neurogenetics. 2020;21(3):189-202.
Fink JK, Heiman-Patterson TD, Sweeney D. Autosomal dominant spastic paraplegia: clinical features and molecular mechanisms. Handbook of Clinical Neurology. 2023;196:127-145.
Medikamentenvergleiche
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