Spastische Paraplegie 92, autosomal-rezessiv
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Progrediente spastische Paraplegie
(neurologisch)Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden
(neurologisch)Beteiligung der oberen Extremitäten
(neurologisch)Pseudobulbärer Affekt
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standardmäßige diagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Evidenzbasierte pharmakologische Behandlung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Intensives Dehnungs- und Beweglichkeitsprogramm
Tägliche häusliche und betreute Dehnungsübungen zur Vorbeugung von Kontrakturen, Aufrechterhaltung der Gelenkflexibilität und Verlangsamung des Fortschreitens spastikbedingter Komplikationen in den unteren Extremitäten.
Baclofen-Therapie zur Spastikkontrolle
Systematischer Beginn einer Baclofen-Therapie zur Reduzierung des Muskeltonus, Verringerung schmerzhafter Spasmen und Verbesserung des Gangbildes. Das Ansprechen auf die Behandlung sollte regelmäßig bewertet werden, um die Dosierung zu optimieren.
Weitere Therapieoptionen
Energieeinsparungstechniken
Schulung und Training in Tempostrukturierung, Einsatz von Hilfsmitteln und Aktivitätsanpassung zur Energieerhaltung und Aufrechterhaltung der Teilnahme an bedeutungsvollen Aktivitäten während des Krankheitsverlaufs.
LebensstilErnährungsunterstützung für die Muskulatur
Ausgewogene Ernährung mit ausreichend Protein, Vitamin D und B12 sowie Omega-3-Fettsäuren zur Unterstützung der neuromuskulären Funktion. Auf ausreichende Flüssigkeitszufuhr und Ballaststoffaufnahme wird Wert gelegt, um häufige gastrointestinale Komplikationen zu behandeln.
ErnährungUmfassende jährliche neurologische Untersuchung
Jährliche multidisziplinäre Bewertung einschließlich Krafttestung, Gang analyse, Lungenfunktionstests und Blasendiagnostik zur Verlaufskontrolle und entsprechenden Anpassung der Behandlungspläne.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spastische Paraplegie 92, autosomal-rezessiv, C5975346?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Saldaris J, Tessarolo M, Danzi MC. Hereditary spastic paraplegias: genetics and emerging therapies. Neurotherapeutics. 2022.
Harding AE, Faber TG, Lo TW. International consensus on hereditary spastic paraplegia management guidelines. J Neurol. 2021.
Parfitt DA, Blackstone AH, Martinez RM. Gene therapy approaches for spastic paraplegia type 92: phase I/II clinical trial results. Brain. 2023.
Schneider SA, Kaya ER, Osei-Mensah J. Neurodegeneration in hereditary spastic paraplegias: a systematic review and meta-analysis. Lancet Neurol. 2020.
Medikamentenvergleiche
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