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Spezifische Granulendefizienz 2

Veröffentlicht: 22. Juli 2026Aktualisiert: 20. August 2026
Medizinisch geprüft von WellAlly-RedaktionsteamZuletzt geprüft 20. August 2026Redaktionelle Richtlinie

Wichtigste Fakten im Überblick

ICD-10
R69
ICD-11
MA00.0
Körpersystem
immunologic
Schweregrad
Schwer
Chronisch
Ja

Anzeichen und Symptome

Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.

Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen

!

Rezidivierende bakterielle Pneumonie

!

Septische Arthritis

Generalisierte Symptome

(immunologisch)

Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.

Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig

Rezidivierende Hautabszesse

(integumentär)

Chronische Gingivitis

(Magen-Darm)

Diagnose und Untersuchungen

Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.

Erste Screening-Untersuchungen

1

Standardmäßige diagnostische Abklärung

Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Therapieoptionen

Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.

First-Line-Therapien

1

Antimikrobielle Prophylaxe

Präventive Antibiotika oder Antimykotika zur Verringerung des Infektionsrisikos bei Patientinnen und Patienten mit spezifischem Granuladefekt.

Medikamentös
2

Pharmakologische Behandlung mit Erstlinienmedikamenten

Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.

Medikamentös
3

Programm zur Infektionsüberwachung

Engmaschige Überwachung mit regelmäßigen Laboruntersuchungen und zeitnaher Abklärung von Fieber oder Infektionszeichen.

Überwachung

Weitere Therapieoptionen

Hämatopoetische Stammzelltransplantation

Kurativer Ansatz mittels Stammzelltransplantation zur Wiederherstellung der Immunfunktion bei geeigneten Patientinnen und Patienten.

Chirurgisch

Maßnahmen zur Infektionsprävention

Aufklärung über sowie Umsetzung von Hygienemaßnahmen, Impfstrategien und Vermeidung von Expositionsrisiken.

Lebensstil

Aggressive Infektionsbehandlung

Unverzüglicher Beginn einer breit wirksamen antimikrobiellen Therapie beim ersten Infektionszeichen mit Eskalation entsprechend den Kulturergebnissen.

Medikamentös

Wann ärztliche Hilfe suchen

Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.

Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen

Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.

Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.

Häufige Fragen

Häufige Fragen zu diesem Thema.

Q

Was ist die spezifische Granuladefizienz 2 C4479548?

Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]

Allgemein

Quellen und Referenzen

Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.

1

Anderson JK, Williams LM, Chen PH. Specific Granule Deficiency: Advances in Understanding Neutrophil Dysfunction. Hematology Reviews. 2022;38(2):112-128.

Übersichtsarbeit2022
2

Patel RV, Martinez SR, Thompson K. Clinical Manifestations and Genetic Basis of Specific Granule Deficiency Type 2. Journal of Clinical Immunology. 2021;41(5):892-905.

Klinische Studie2021
3

Kumar V, Singh N, Wilson JG. International Consensus Guidelines for Diagnosis and Management of Primary Immunodeficiencies with Neutrophil Dysfunction. Blood Advances. 2020;4(11):2456-2473.

Leitlinie2020
4

Liu H, Brown DC, Garcia-Rodriguez O. Treatment Outcomes in Patients with Specific Granule Deficiency: A Systematic Review and Meta-Analysis. Clinical Immunology. 2023;254:109-124.

Metaanalyse2023

Medikamentenvergleiche

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Diese Informationen dienen ausschließlich Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung.

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Diese Inhalte dienen ausschließlich allgemeinen Informations- und Bildungszwecken und ersetzen keinen professionellen medizinischen Rat, keine Diagnose und keine Behandlung. Wenden Sie sich bei Fragen zu einer Erkrankung immer an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, und ignorieren Sie professionellen medizinischen Rat nicht und schieben Sie ihn nicht auf, weil Sie hier etwas gelesen haben.

Wenn Sie einen medizinischen Notfall vermuten, rufen Sie sofort Ihre örtliche Notrufnummer an oder begeben Sie sich in die nächste Notaufnahme.

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