Spinale Muskelatrophie Typ 0
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Tödlich
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Atemversagen bei der Geburt
Generalisierte Symptome
Fortschreitende Symptome, die ohne Behandlung lebensbedrohlich werden können.
Suchen Sie umgehend ärztliche Hilfe auf, wenn sich die Symptome verschlimmern.
Generalisierte Hypotonie
Geringe Spontanmotorik
(neurologic)Fütterungsschwierigkeiten
(neurologic)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Ambulanter Eingriff mit Überwachung
Die Behandlung kann eine spezialisierte Versorgung, Krankenhausaufenthalte oder ein langfristiges Management unter ärztlicher Aufsicht erfordern.
Neonatologische Intensivversorgung
Unmittelbare intensive Überwachung und lebenserhaltende Unterstützung im neonatologischen Setting. Fokus auf Stabilisierung der Vitalfunktionen und Beurteilung sofortiger Bedürfnisse.
Frühzeitiger Beginn einer disease-modifizierenden Therapie
Umgehende Einleitung von Gentherapien, die auf den zugrundeliegenden SMN-Mangel abzielen. Eine frühere Behandlung korreliert mit besseren Ergebnissen bei dieser schweren Form.
Weitere Therapieoptionen
Atemunterstützungsintervention
Mechanische Beatmungsunterstützung, angepasst an die Bedürfnisse von Neugeborenen, von nicht-invasiver Unterstützung bis zu invasiveren Optionen basierend auf individueller Beurteilung.
ChirurgischSpezialisierte neonatale Ernährung
Ernährungsunterstützung, designed für neonatale metabolische Bedürfnisse, möglicherweise einschließlich spezialisierter Formeln oder Fütterungsmethoden, die für die klinische Situation geeignet sind.
ErnährungIntensive Familiensupportdienste
Umfassende psychologische und soziale Unterstützung für Familien, die mit dieser schwersten SMA-Form konfrontiert sind. Umfasst Beratung, Koordination der Versorgung und Vermittlung zu Unterstützungsressourcen.
PsychologischWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Sofort den Notruf (911) wählen
Anzeichen schwerwiegender oder lebensbedrohlicher Komplikationen im Zusammenhang mit dieser Erkrankung. Eine sofortige ärztliche Abklärung ist erforderlich.
Suchen Sie sofort notfallmedizinische Hilfe auf, wenn Sie Folgendes bemerken: Atemnot, Brustschmerzen, plötzlich auftretende starke Kopfschmerzen, Bewusstseinsverlust, plötzliche Schwäche oder Taubheitsgefühle oder Anzeichen einer inneren Blutung.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die spinale Muskelatrophie Typ 0 C4324643?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Mercuri E, Finkel RS, Muntoni F, et al. Diagnosis and management of spinal muscular atrophy: part 1. Neuromuscul Disord. 2018.
Arnold WD, Kassar D, Kissel JT. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management. Continuum. 2015.
Finkel RS, Mercuri E, Darras BT, et al. Nusinersen versus sham control in infantile-onset spinal muscular atrophy. N Engl J Med. 2017.
Chiriboga CA, Swoboda KJ, Darras BT, et al. Results from a phase 1 study of nusinersen in children with spinal muscular atrophy. Neurology. 2016.
Medikamentenvergleiche
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