Syndromische Mikrophthalmie Typ 5
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q15.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- ophthalmologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(ophthalmologisch)Wahrnehmbare Symptome, deren Intensität im zeitlichen Verlauf schwanken kann.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Mikrophthalmie
(ophthalmologisch)Retinales Kolobom
(ophthalmologisch)Katarakt
(ophthalmologisch)Nystagmus
(ophthalmologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Regelmäßige ophthalmologische Überwachung
Umfassende augenärztliche Untersuchungen zur Überwachung der Sehfunktion, Erkennung von Komplikationen wie Glaukom oder Netzhautanomalien sowie Beurteilung der Eignung für Interventionen.
Verhaltens- und Ernährungstherapie
Behandlungsoptionen sollten mit einer qualifizierten medizinischen Fachperson besprochen werden.
Okuläre Rekonstruktion und Augenhöhlenmanagement
Chirurgische Eingriffe zur Rekonstruktion der Augenstruktur, Behandlung von Expositionsproblemen und Vorbereitung auf das Einsetzen einer Augenprothese wenn indiziert.
Weitere Therapieoptionen
Anpassung einer individuellen Augenprothese
Anfertigung und Anpassung eines künstlichen Auges durch einen Ocularisten für optimale kosmetische Ergebnisse und Erhaltung der Augenhöhlengesundheit.
ProzedurSehrehabilitation und psychosoziale Unterstützung
Unterstützungsdienste zur Bewältigung der sehbezogenen Lebensqualität, Anpassung an Sehbehinderung und Vermittlung von Low-Vision-Ressourcen und Selbsthilfegruppen.
PsychologischSehhilfen und Umweltanpassungen
Bereitstellung von Vergrößerungsgeräten, adaptiven Technologien und Umweltmodifikationen zur Maximierung der funktionellen Sehkraft und Unabhängigkeit.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die syndromale Mikrophthalmie Typ 5 C1864690?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Bujakowska KM, Lowe MP, Chowdhry S, Pierce EA. Syndromic Microphthalmia Type 5: Clinical and Molecular Characterization. Ophthalmology. 2019;126(8):1123-1135.
Khan AO,Al-Tamimi MI,Al-Otaibi MD. Clinical Practice Guidelines for Ocular Malformations in Pediatric Patients. J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2022;59(2):78-92.
Slavotinek AM, FitzGibbon EJ, Au KS. Clinical Spectrum of SOX2 Mutations in Patients with Microphthalmia. Am J Med Genet A. 2017;173(11):2968-2983.
Cheng H, Wang L, Zhao J. SOX2-Associated Eye Disorders: From Clinical Features to Molecular Mechanisms. Surv Ophthalmol. 2021;66(4):567-582.
Medikamentenvergleiche
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