Syndromisches X-chromosomales Intelligenzminderung 7
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Entwicklungsverzögerung
(neurologisch)Krampfanfälle
(neurologisch)Autistische Merkmale
(neurologisch)Spastizität
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Frühintensive Verhaltensintervention (EIBI)
Evidenzbasierte Verhaltenstherapie mit Fokus auf der Entwicklung grundlegender Fähigkeiten wie Kommunikation, soziale Interaktion und adaptives Verhalten durch strukturierte Einzeltherapiesitzungen, die auf individuelle Bedürfnisse zugeschnitten sind.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Entwicklungsbezogene Physiotherapie
Therapeutische Übungen und Aktivitäten zur Verbesserung der motorischen Koordination, des Gleichgewichts und des Muskeltonus, die Bewegungsstörungen adressieren, die bei diesem Syndrom häufig auftreten.
Weitere Therapieoptionen
Angewandte Verhaltensanalyse (ABA)
Systematischer Ansatz zum Vermitteln neuer Fähigkeiten und zur Reduktion herausfordernder Verhaltensweisen durch positive Verstärkung und datengestützte Methodik.
PsychologischFamilienunterstützung und -beratung
Psychologische Unterstützung für Familienmitglieder, die Belastung der Pflegenden, Anpassung an die Diagnose und Strategien zur Bewältigung langfristiger Versorgungsbedürfnisse anspricht.
KomplementärMultidisziplinäres Überwachungsprogramm
Regelmäßige Beurteilungen durch Entwicklungsärzte, Neurologen, Genetiker und assoziierte Gesundheitsfachpersonen zur Verlaufsverfolgung und Anpassung der Interventionen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die syndromale X-chromosomale intellektuelle Behinderung 7 C1846170?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Tarleton J, Williams J, Garcia K. Genetic causes of X-linked intellectual disability: a comprehensive review. Mol Genet Genomic Med. 2022.
Moeskops S, van der Burgt I, van Bokhoven H. Clinical guidelines for genetic evaluation of intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2021.
Ramakers GJ, Yntema HG, Kioschis P. Characterization of the FTSJ1 gene and clinical manifestations in families with syndromic X-linked mental retardation. Hum Mutat. 2020.
Kraan CM, Cornish KM. Intellectual disability syndromes. In: Neurodevelopmental Disorders Handbook. Cambridge University Press; 2019.
Medikamentenvergleiche
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