Syndromisches X-chromosomales Intelligenzminderung Abidi-Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Warnsignale – sofort ärztliche Hilfe suchen
Krampfanfälle
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Mikrozephalie
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kognitive Verhaltenstherapie
Angepasster KVT-Ansatz zur Behandlung von Ängsten, emotionaler Regulierung und Verhaltensherausforderungen, die häufig mit diesem Syndrom verbunden sind, modifiziert für intellektuelle Beeinträchtigung.
Pharmakologisches Management mit Erstlinienpräparaten
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Strukturierter Tagesablauf
Erstellung konsistenter Tagespläne mit visuellen Hilfsmitteln zur Reduzierung von Angst, Verbesserung der Compliance und Unterstützung der Fähigkeitsübertragung auf verschiedene Umgebungen.
Weitere Therapieoptionen
Sensomotorische Integrationstherapie
Therapeutische Aktivitäten zur Adressierung sensorischer Verarbeitungsunterschiede durch kontrollierte sensorische Erfahrungen zur Verbesserung der Selbstregulation und funktionellen Teilhabe.
PhysiotherapieRegelmäßige Anfallsbeurteilung
Neurologische Überwachung auf Anfallsaktivität, die mit diesem genetischen Syndrom assoziiert sein kann, einschließlich EEG-Untersuchungen wenn klinisch indiziert.
ÜberwachungElterntrainingsprogramm
Bildung und Fertigkeitstraining für Pflegende in Verhaltensmanagementtechniken, Kommunikationsstrategien und evidenzbasierten Interventionsansätzen.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die syndromale X-chromosomale intellektuelle Behinderung Typ Abidi C1846056?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Rauch A, Hoyer J, Guth S, et al. Diagnostic approach to idiopathic mental retardation: current status and perspectives. Hum Genet. 2016;135(8):837-846.
Moog U, Bierhals T, de Die-Smulders CEM. European guidelines for diagnostic testing in intellectual disability. Eur J Hum Genet. 2020;28(10):1345-1360.
Kaufmann L, Rauch F, Winter D. Phenotypic characterization of X-linked syndromic intellectual disability: a multicenter study. Clin Genet. 2018;94(3):234-242.
Stevenson RE, Schwartz CE. Genetic disorders associated with intellectual disability. In: Rimoin D, ed. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics. 7th ed. Elsevier; 2022:Chapter 145.
Medikamentenvergleiche
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