Syndromisches X-chromosomales Intelligenzminderung Chudley-Schwartz-Typ
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- G40.909
- ICD-11
- 8A00.0
- Körpersystem
- neurologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(neurologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Intellektuelle Behinderung
(neurologisch)Makroorchidismus
(neurologisch)Hochwuchs
(neurologisch)Faziale Dysmorphie
(neurologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Kombiniertes medikamentöses Behandlungsschema mit regelmäßiger Beurteilung
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachkraft wird empfohlen.
Umfassende Verhaltensbeurteilung
Funktionale Verhaltensanalyse zur Identifizierung von Auslösern und Konsequenzen herausfordernden Verhaltens als Grundlage für die Entwicklung von Plänen zur positiven Verhaltensunterstützung.
Programm zur unterstützten Beschäftigung
Berufliche Bildungs- und Vermittlungsangebote mit fortlaufender Unterstützung am Arbeitsplatz für Jugendliche und Erwachsene, ausgerichtet auf eine sinnvolle, den Fähigkeiten entsprechende Beschäftigung.
Weitere Therapieoptionen
Training der motorischen Fähigkeiten
Therapeutische Intervention zur Verbesserung der grob- und feinmotorischen Koordination, einschließlich Gangtraining, Gleichgewichtsübungen und Aktivitäten zur Auge-Hand-Koordination.
PhysiotherapieErnährungsbeurteilung und Ernährungsunterstützung
Beurteilung des Ernährungsbedarfs und Erstellung von Ernährungsplänen zur Berücksichtigung damit verbundener Fütter- und Essschwierigkeiten, von Problemen der Gewichtskontrolle oder von Nährstoffmängeln.
ErnährungJährliche umfassende Überprüfung
Jährliche multidisziplinäre Beurteilung des medizinischen, kognitiven, verhaltensbezogenen und funktionellen Status zur Steuerung der fortlaufenden Versorgungsplanung und zur Anpassung der Leistungen.
ÜberwachungWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine Notfallversorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlechtern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die syndromale X-chromosomale intellektuelle Behinderung Typ Chudley-Schwartz C3275471?
Bitte wenden Sie sich an eine qualifizierte medizinische Fachkraft, um personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung zu erhalten. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Stevenson RE, Schwartz CE, Rogers RC. X-linked intellectual disability syndromes: emerging mechanisms of disease. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2022;190(2):145-162.
Moeschler JB, Shevell RC, Saul RA, et al. Comprehensive evaluation of intellectual disability: ACMG practice guideline. Genet Med. 2020;22(10):1603-1615.
Chudley AE, Hustinx T, lowther S, et al. Genetic syndromes associated with intellectual disability: a clinical overview. Clin Genet. 2021;99(4):465-475.
Kaufman L, Ayub M, Vincent JB. Molecular genetics of X-linked intellectual disability. In: Harris JR, ed. Molecular Genetics of Human Sex Determination. Academic Press; 2019:267-289.
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