T-B-schwerer kombinierter Immundefekt aufgrund von JAK3-Mangel
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- D89.9
- ICD-11
- 3A00.0
- Körpersystem
- immunologic
- Schweregrad
- Schwer
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Generalisierte Symptome
(immunologisch)Erhebliche Symptome, die die alltägliche Funktionsfähigkeit wesentlich beeinträchtigen.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Rezidivierende schwere Infektionen
(immunologisch)Gedeihstörung
(Wachstum)Chronische Diarrhö
(Magen-Darm)Persistierende orale Kandidose
(oral)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hämatopoetische Stammzelltransplantation (HSZT)
Standardmäßige kurative Behandlung, die funktionelle Immunzellen aus Spenderstammzellen eines passenden Geschwisterspenders oder eines nicht verwandten Spenders bereitstellt.
Medikamentenmanagement mit Nachsorge
Eine aktive Behandlung mit regelmäßiger Überwachung durch eine medizinische Fachperson wird empfohlen.
Pneumocystis-jirovecii-Pneumonie-(PJP)-Prophylaxe
Prophylaktische Antibiotika speziell gegen PCP, eine häufige und schwerwiegende opportunistische Infektion bei SCID-Patientinnen und -Patienten.
Weitere Therapieoptionen
Enzymersatz und Zytokintherapie
Experimentelle Ansätze mit rekombinanten Zytokinen zur Unterstützung der Immunzellenentwicklung während des Wartens auf die definitive Transplantation.
MedikamentösUmfassende Immunüberwachung
Regelmäßige Bewertung der T-Zell-, B-Zell- und NK-Zell-Zahlen und -Funktion zur Verfolgung des Immunrekonstitutionsfortschritts.
ÜberwachungUmgebungskontrolle und Vermeidungsmaßnahmen
Strikte Vorsichtsmaßnahmen gegen Umweltpathogene einschließlich Wasserfiltration, Lebensmittelsicherheit und begrenzter öffentlicher Exposition.
LebensstilWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Innerhalb von 24 Stunden einen Arzt aufsuchen
Mäßige bis schwere Symptome, die auf eine Verschlechterung dieser Erkrankung hinweisen können. Eine zeitnahe ärztliche Abklärung wird empfohlen.
Wenden Sie sich an Ihre Ärztin oder Ihren Arzt oder suchen Sie eine dringende Versorgung auf, wenn sich die Symptome rasch verschlimmern. Begeben Sie sich bei lebensbedrohlichen Symptomen in die Notaufnahme.
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist der schwere kombinierte T-B-Immundefekt aufgrund eines JAK3-Mangels C1833275?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für personalisierte medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
AllgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Chinen J, Buckley RH, Puck JM. Practice guidelines for severe combined immunodeficiency. J Clin Immunol. 2022;42(4):789-815.
Notarangelo LD, Pesando S, Bacchetta R. JAK3 deficiency and severe combined immunodeficiency: pathogenesis and therapeutic targets. Immunol Rev. 2021;299(1):73-88.
Haddad E, Hoenig M, Moshous D, et al. Gene therapy for JAK3-deficient SCID: long-term follow-up of patients in phase I/II trial. Blood Adv. 2023;7(12):3154-3167.
Zhang SY, Jouanguy E, Bustamante J, et al. Hematopoietic stem cell transplantation in JAK3 deficiency: a systematic review and meta-analysis. Lancet Haematol. 2020;7(8):e596-e607.
Medikamentenvergleiche
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