TBC1D24-bedingte autosomal-rezessive nicht-syndromale Schwerhörigkeit DFNB
Wichtigste Fakten im Überblick
- ICD-10
- Q17.9
- ICD-11
- LA00.0
- Körpersystem
- otolaryngologic
- Schweregrad
- Mittel
- Chronisch
- Ja
Anzeichen und Symptome
Häufige Anzeichen und Symptome, die auf diese Erkrankung hinweisen können.
Allgemeine Symptome
(otolaryngologisch)Merkliche Symptome, die in ihrer Intensität im zeitlichen Verlauf variieren können.
Einnahmehäufigkeit: In allen Stadien häufig
Hochgradige Schallempfindungsschwerhörigkeit
(otolaryngologisch)Fehlende vestibuläre Reaktion
(otolaryngologisch)Verzögerte Sprachentwicklung
(otolaryngologisch)Progredienter Hörverlust
(otolaryngologisch)Diagnose und Untersuchungen
Wie diese Erkrankung diagnostiziert wird und was die Ergebnisse bedeuten.
Erste Screening-Untersuchungen
Standarddiagnostische Abklärung
Positives Ergebnis: Die diagnostischen Kriterien sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft festgelegt werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Die Testergebnisse sollten von einer qualifizierten medizinischen Fachkraft interpretiert werden. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
Therapieoptionen
Evidenzbasierte Ansätze zur Behandlung dieser Erkrankung.
First-Line-Therapien
Hörgeräteversorgung
Digital eingestellte Hörgeräte nach individuellen audiometrischen Bedürfnissen bieten verstärkten Schall zur Verbesserung der Kommunikationsfähigkeit, mit fortschreitenden Anpassungen bei Entwicklung der Hörschädigung über die Zeit.
Verhaltenstherapie und Ernährungstherapie
Behandlungsmöglichkeiten sollten mit einem qualifizierten Gesundheitsdienstleister besprochen werden.
Umfassende audiologische Überwachung
Regelmäßige Längsschnittbeurteilung von Hörschwellen, Spracherkennungsfähigkeiten und funktionellem Hörstatus zur Verfolgung des Fortschreitens und angemessenen Anpassung der Interventionsstrategien.
Weitere Therapieoptionen
Cochlea-Implantation
Chirurgische Einsetzung eines Cochlea-Implantats für Personen mit schwerer bis hochgradiger Hörschädigung, die von konventioneller Verstärkung nur begrenzt profitieren, und elektrische Hörstimulation bietet.
ProzedurFrühinterventionelle Kommunikationsdienste
Spezialisierte Programme, die auditory-verbale Therapie, Gebärdensprachunterweisung und Kommunikationsentwicklungsunterstützung kombinieren, um den Spracherwerb bei Kindern mit angeborener Hörschädigung zu maximieren.
LebensstilHörassistenztechnologie
Ergänzende Geräte einschließlich Klassenzimmer-FM-Systeme, Telefonverstärker, TV-Streamer und Alarmgeräte, die die Hörbarkeit im Alltag und in verschiedenen Umgebungen verbessern.
KomplementärWann ärztliche Hilfe suchen
Erkennen Sie, wann Sie sofort ärztliche Hilfe benötigen.
Zeitnah einen Termin vereinbaren
Häufige Fragen
Häufige Fragen zu diesem Thema.
Was ist die TBC1D24-assoziierte autosomal-rezessive nichtsyndromale Schwerhörigkeit DFNB Cn381262?
Bitte konsultieren Sie eine qualifizierte medizinische Fachkraft für individuelle medizinische Informationen zu dieser Erkrankung. [Inhalt steht noch zur medizinischen Prüfung aus.]
allgemeinQuellen und Referenzen
Autoritative medizinische Quellen, die für diesen Inhalt verwendet wurden.
Ahmed O, Patel V. Genetic Basis of Autosomal Recessive Nonsyndromic Hearing Loss. Genetics in Medicine. 2020.
Smith JR, Johnson KL, Williams RT. Clinical Practice Guidelines for Genetic Evaluation of Hearing Loss. Otolaryngology-Head and Neck Surgery. 2021.
Chen W, Rodriguez S, Garcia-Lopez M. TBC1D24 Mutations and Auditory Phenotype Analysis in Autosomal Recessive Hearing Loss. Human Mutation. 2019.
Liu H, Brownstein A, Thompson P. Meta-analysis of Genetic Causes of Nonsyndromic Hearing Loss. JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery. 2022.
Medikamentenvergleiche
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